Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en sjelden lidelse som er tilstede ved fødselen. Et barn med denne tilstanden vil ha en portvin-flekkfødselsmerke (vanligvis i ansiktet) og kan ha problemer med nervesystemet.

I mange mennesker skyldes årsaken til Sturge-Weber en mutasjon av GNAQ gen. Dette genet påvirker små blodkar kalt kapillærer. Problemer i kapillærene får portvin-flekkene til å danne seg.

Sturge-Weber antas ikke å bli gitt (arvet) gjennom familier.

Symptomer på SWS inkluderer:

• Portvinsflekk (mer vanlig på øvre ansikt og øyelokk enn resten av kroppen)
• Beslag
• Hodepine
• Lammelse eller svakhet på den ene siden
• Lærevansker
• Glaukom (veldig høyt væsketrykk i øyet)
• Lav skjoldbruskkjertel (hypotyreose)

Glaukom kan være et tegn på tilstanden.

Testene kan omfatte:

• CT skann
• MR-skanning
• Røntgenbilder

Behandlingen er basert på personens tegn og symptomer, og kan omfatte:

• Antikonvulsive medisiner for anfall
• Øyedråper eller kirurgi for å behandle glaukom
• Laserterapi for portvinflekker
• Fysioterapi for lammelse eller svakhet
• Mulig hjernekirurgi for å forhindre anfall

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om SWS:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS er ​​vanligvis ikke livstruende. Tilstanden trenger regelmessig livslang oppfølging. Personens livskvalitet avhenger av hvor godt symptomene (som anfall) kan forebygges eller behandles.

Personen må besøke en øyelege (øyelege) minst en gang i året for å behandle glaukom. De må også se en nevrolog for å behandle anfall og andre symptomer på nervesystemet.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Unormal blodkarvekst i skallen
• Fortsatt vekst av portvin-flekken
• Utviklingsforsinkelser
• Følelsesmessige og atferdsproblemer
• Glaukom, som kan føre til blindhet
• Lammelse
• Beslag

Helsepersonell bør sjekke alle fødselsmerker, inkludert en portvin-flekk. Beslag, synsproblemer, lammelse og endringer i årvåkenhet eller mental tilstand kan bety at hjernens tildekking er involvert. Disse symptomene bør vurderes med en gang.

Det er ingen kjent forebygging.

Encefalotrigeminal angiomatose; SWS

• Sturge-Weber syndrom - fotsåler
• Sturge-Weber syndrom - ben
• Portvinflekk i ansiktet til et barn

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi og naturhistorie av intrakraniale vaskulære misdannelser. I: Winn HR, red. Youmans og Winn Neurological Surgery. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulære misdannelser. I: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Neonatal og spedbarnsdermatologi. 3. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 614.