Mosaikk

Mosaikk er en tilstand der celler i samme person har en annen genetisk sammensetning. Denne tilstanden kan påvirke alle typer celler, inkludert:

• Blodceller
• Egg og sædceller
• Hudceller

Mosaikk er forårsaket av en feil i celledeling veldig tidlig i den ufødte babyens utvikling. Eksempler på mosaikk inkluderer:

• Mosaic Down syndrom
• Mosaic Klinefelter syndrom
• Mosaic Turner syndrom

Symptomene varierer og er svært vanskelige å forutsi. Symptomene er kanskje ikke så alvorlige hvis du har både normale og unormale celler.

Genetisk testing kan diagnostisere mosaikk.

Testene vil sannsynligvis måtte gjentas for å bekrefte resultatene, og for å avgjøre typen og alvorlighetsgraden av lidelsen.

Behandlingen vil avhenge av typen og alvorlighetsgraden av lidelsen. Du trenger kanskje mindre intens behandling hvis bare noen av cellene er unormale.

Hvor godt du gjør, avhenger av hvilke organer og vev som påvirkes (for eksempel hjernen eller hjertet). Det er vanskelig å forutsi effekten av å ha to forskjellige cellelinjer i en person.

Generelt sett har mennesker med et høyt antall unormale celler samme syn som mennesker med den typiske sykdomsformen (de som har alle unormale celler). Den typiske formen kalles også ikke-mosaikk.

Personer med et lavt antall unormale celler kan bare bli mildt påvirket. De oppdager kanskje ikke at de har mosaikk før de føder et barn som har sykdommen som ikke er mosaikk. Noen ganger vil et barn født med ikke-mosaikkform ikke overleve, men et barn født med mosaikk vil.

Komplikasjoner avhenger av hvor mange celler som påvirkes av den genetiske endringen.

En diagnose av mosaikk kan forårsake forvirring og usikkerhet. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å svare på spørsmål om diagnose og testing.

Det er foreløpig ingen kjent måte å forhindre mosaikk på.

Kromosomal mosaikk; Gonadal mosaikk

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetisk screening og prenatal genetisk diagnose. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, red. Obstetrics: Normal and Problem Gravidities. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnose og screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 17.