Medfødt fibrinogenmangel

Medfødt fibrinogenmangel er en svært sjelden, arvelig blodsykdom der blodet ikke koagulerer normalt. Det påvirker et protein som kalles fibrinogen. Dette proteinet er nødvendig for at blodet skal koagulere.

Denne sykdommen skyldes unormale gener. Fibrinogen påvirkes avhengig av hvordan genene arves:

• Når det unormale genet overføres fra begge foreldrene, vil en person ha fullstendig mangel på fibrinogen (afibrinogenemia).
• Når det unormale genet overføres fra en av foreldrene, vil en person enten ha et redusert nivå av fibrinogen (hypofibrinogenemia) eller et problem med funksjonen til fibrinogen (dysfibrinogenemia). Noen ganger kan disse to fibrinogenproblemene oppstå hos samme person.

Personer med fullstendig mangel på fibrinogen kan ha noen av følgende blødningssymptomer:

• Blåmerker lett
• Blødning fra navlestrengen rett etter fødselen
• Blødning i slimhinnene
• Blødning i hjernen (veldig sjelden)
• Blødninger i leddene
• Kraftig blødning etter skade eller operasjon
• Neseblod som ikke stopper lett

Personer med redusert nivå av fibrinogen blør sjeldnere, og blødningen er ikke like alvorlig. De med et problem med funksjonen av fibrinogen har ofte ikke symptomer.

Hvis helsepersonell mistenker dette problemet, vil du ha laboratorietester for å bekrefte typen og alvorlighetsgraden av lidelsen.

Testene inkluderer:

• Blødningstid
• Fibrinogen test og reptilase tid for å kontrollere fibrin nivå og kvalitet
• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid (PT)
• Trombintid

Følgende behandlinger kan brukes til blødningsepisoder eller for å forberede seg på kirurgi:

• Kryoprecipitate (et blodprodukt som inneholder konsentrert fibrinogen og andre koagulasjonsfaktorer)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (den flytende delen av blodet inneholder koagulasjonsfaktorer)

Personer med denne tilstanden bør få hepatitt B-vaksine. Å ha mange transfusjoner øker risikoen for å få hepatitt.

Overdreven blødning er vanlig med denne tilstanden. Disse episodene kan være alvorlige eller til og med dødelige. Blødning i hjernen er en ledende dødsårsak hos mennesker med denne lidelsen.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Blodpropp med behandling
• Utvikling av antistoffer (hemmere) mot fibrinogen med behandling
• Gastrointestinal blødning
• Spontanabort
• Brudd på milten
• Langsom helbredelse av sår

Ring leverandøren din eller søk nødhjelp hvis du har overdreven blødning.

Fortell kirurgen før du opererer hvis du vet eller mistenker at du har en blødningsforstyrrelse.

Dette er en arvelig tilstand. Det er ingen kjent forebygging.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemi; Faktor I-mangel

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjeldne mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Ragni MV. Hemorragiske lidelser: mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.