Hyperimmunoglobulin E-syndrom

Hyperimmunoglobulin E-syndrom er en sjelden, arvelig sykdom. Det forårsaker problemer med hud, bihuler, lunger, bein og tenner.

Hyperimmunoglobulin E syndrom kalles også Job syndrom. Den er oppkalt etter den bibelske karakteren Job, hvis trofasthet ble testet av en plage med drenerende hudsår og pustler. Personer med denne tilstanden har langvarige, alvorlige hudinfeksjoner.

Symptomene er oftest til stede i barndommen, men fordi sykdommen er så sjelden, tar det ofte år før en riktig diagnose er stilt.

Nyere forskning antyder at sykdommen ofte er forårsaket av en genetisk endring (mutasjon) som finner sted i STAT3gen på kromosom 17. Hvordan denne genabnormiteten forårsaker symptomene på sykdommen er ikke godt forstått. Imidlertid har personer med sykdommen et høyere enn normalt nivå av et antistoff kalt IgE.

Symptomer inkluderer:

• Ben- og tannfeil, inkludert brudd og å miste babytennene sent
• Eksem
• Hudabscesser og infeksjon
• Gjentatte bihuleinfeksjoner
• Gjentatte lungeinfeksjoner

En fysisk eksamen kan vise:

• Bøyning av ryggraden (kyphoscoliosis)
• Osteomyelitt
• Gjenta bihuleinfeksjoner

Testene som brukes for å bekrefte diagnosen inkluderer:

• Absolutt eosinofiltall
• CBC med bloddifferensial
• Serumglobulinelektroforese for å se etter høyt IgE-nivå i blodet
• Genetisk testing av STAT3 gen

En øyeundersøkelse kan avsløre tegn på tørt øyesyndrom.

En røntgen på brystet kan avsløre lungescesser.

Andre tester som kan gjøres:

• CT-skanning av brystet
• Kulturer av det infiserte stedet
• Spesielle blodprøver for å kontrollere deler av immunsystemet
• Røntgen av beinene
• CT-skanning av bihulene

Et poengsumssystem som kombinerer de forskjellige problemene med Hyper IgE syndrom, kan brukes til å stille diagnosen.

Det er ingen kjent kur for denne tilstanden. Målet med behandlingen er å kontrollere infeksjonene. Legemidler inkluderer:

• Antibiotika
• Soppdrepende og antivirale medisiner (når det er aktuelt)

Det er noen ganger behov for kirurgi for å tømme abscesser.

Gammaglobulin gitt gjennom en blodåre (IV) kan bidra til å bygge opp immunforsvaret hvis du har alvorlige infeksjoner.

Hyper IgE syndrom er en livslang kronisk tilstand. Hver ny infeksjon krever behandling.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Gjentatte infeksjoner
• Sepsis

Ring helsepersonell hvis du har symptomer på Hyper IgE syndrom.

Det er ingen påvist måte å forhindre Hyper IgE syndrom på. God generell hygiene er nyttig for å forhindre hudinfeksjoner.

Noen leverandører kan anbefale forebyggende antibiotika for personer som utvikler mange infeksjoner, spesielt med Staphylococcus aureus. Denne behandlingen endrer ikke tilstanden, men den kan redusere komplikasjonene.

Job syndrom; Hyper IgE syndrom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergi og immunologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluering av pasienten med mistanke om immunsvikt. I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas og Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalt dominerende hyper IgE syndrom. Genanmeldelser. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Oppdatert 7. juni 2012. Tilgang 30. juli 2019.