Beskjære magesyndrom

Prune magesyndrom er en gruppe sjeldne fødselsskader som involverer disse tre hovedproblemene:

• Dårlig utvikling av magemusklene, noe som får huden til mageområdet til å rynke seg som en svisker
• Usenkede testikler
• Urinveisproblemer

De eksakte årsakene til sviskemagesyndrom er ukjent. Tilstanden rammer for det meste gutter.

Mens det er i livmoren, svulmer babyens mage av væske. Ofte er årsaken et problem i urinveiene. Væsken forsvinner etter fødselen, noe som fører til en rynket mage som ser ut som en svisker. Dette utseendet er mer merkbart på grunn av mangel på magemuskler.

Svake magemuskler kan forårsake:

• Forstoppelse
• Forsinkelse i å sitte og gå
• Vanskeligheter med hoste

Urinveisproblemer kan føre til problemer med vannlating.

En kvinne som er gravid med en baby som har sviskemagesyndrom, har kanskje ikke nok fostervann (væsken som omgir fosteret). Dette kan føre til at spedbarnet får lungeproblemer fra å bli komprimert i livmoren.

En ultralyd utført under graviditet kan vise at babyen har en hovent blære eller forstørret nyre.

I noen tilfeller kan en graviditet ultralyd også bidra til å avgjøre om babyen har:

• Hjerteproblemer
• Unormale bein eller muskler
• Mage- og tarmproblemer
• Underutviklede lunger

Følgende tester kan utføres på babyen etter fødselen for å diagnostisere tilstanden:

• Blodprøver
• Intravenøs pyelogram (IVP)
• Ultralyd
• Voiding cystourethrogram (VCUG)
• Røntgen
• CT skann
  

Tidlig kirurgi anbefales for å fikse svake magemuskler, urinveisproblemer og testede testikler.

Babyen kan få antibiotika for å behandle eller forhindre urinveisinfeksjoner.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om sviskemagesyndrom:

• Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Beskjæringsbesvær er et alvorlig og ofte livstruende problem.

Mange spedbarn med denne tilstanden er enten dødfødte eller dør i løpet av de første ukene av livet. Dødsårsaken er fra alvorlige lunge- eller nyreproblemer, eller fra en kombinasjon av fødselsproblemer.

Noen nyfødte overlever og kan utvikle seg normalt. Andre har fortsatt mange medisinske og utviklingsmessige problemer.

Komplikasjoner avhenger av relaterte problemer. De vanligste er:

• Forstoppelse
• Bendeformasjoner (klumpfot, forvridt hofte, manglende lem, finger eller tå, traktkiste)
• Sykdom i urinveiene (kan trenge dialyse og nyretransplantasjon)

Usenkede testikler kan føre til infertilitet eller kreft.

Sviskebuk syndrom diagnostiseres vanligvis før fødselen eller når babyen blir født.

Hvis du har et barn med diagnostisert sviskebukesyndrom, ring helsepersonell ved første tegn på urinveisinfeksjon eller andre urinveissymptomer.

Hvis en graviditet ultralyd viser at babyen din har en hovent blære eller forstørrede nyrer, snakk med en spesialist innen høyrisiko graviditet eller perinatologi.

Det er ingen kjent måte å forhindre denne tilstanden på. Hvis barnet får diagnosen urinveisobstruksjon før fødselen, kan sjeldne tilfeller kirurgi under graviditeten forhindre at problemet utvikler seg til å beskjære magesyndrom.

Eagle-Barrett syndrom; Triadesyndrom

Caldamone AA, Denes FT. Sviske-magesyndrom. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 140.

Eldste JS. Obstruksjon av urinveiene. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Utviklingsavvik i urinveisystemet. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sykdommer hos den nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.