Fiberdysplasi

Fibrous dysplasi er en bein sykdom som ødelegger og erstatter normalt bein med fibrøst beinvev. Ett eller flere bein kan påvirkes.

Fiberdysplasi forekommer vanligvis i barndommen. De fleste har symptomer når de er 30 år gamle. Sykdommen forekommer oftere hos kvinner.

Fiberdysplasi er knyttet til et problem med gener (genmutasjon) som kontrollerer beinproducerende celler. Mutasjonen oppstår når en baby utvikler seg i livmoren. Tilstanden overføres ikke fra foreldre til barn.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Bonesmerter
• Bensår (lesjoner)
• Endokrine (hormon) kjertelproblemer
• Brudd eller beindeformasjoner
• Uvanlig hudfarge (pigmentering), som oppstår med McCune-Albright syndrom

Benlesjonene kan stoppe når barnet blir pubertet.

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse. Det tas røntgenbilder av bein. En MR kan anbefales.

Det er ingen kur mot fibrøs dysplasi. Benbrudd eller misdannelser behandles etter behov. Hormonproblemer må behandles.

Utsiktene avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og symptomene som oppstår.

Avhengig av bein som er berørt, inkluderer helseproblemer som kan oppstå:

• Hvis hodeskalleben er påvirket, kan det være syn eller hørselstap
• Hvis et bein er påvirket, kan det være vanskeligheter med å gå og leddproblemer som leddgikt

Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på denne tilstanden, for eksempel gjentatte beinbrudd og uforklarlig bendeformitet.

Spesialister innen ortopedi, endokrinologi og genetikk kan være involvert i barnets diagnose og omsorg.

Det er ingen kjent måte å forhindre fibrøs dysplasi på. Behandlingen tar sikte på å forhindre komplikasjoner, for eksempel tilbakevendende beinbrudd, for å gjøre tilstanden mindre alvorlig.

Inflammatorisk fibrøs hyperplasi; Idiopatisk fibrøs hyperplasi; McCune-Albright syndrom

• Fremre skjelettanatomi

Czerniak B. Fiberdysplasi og relaterte lesjoner. I: Czerniak B, red. Dorfman og Czerniak’s Bone Tumors. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 8.

Heck RK, leketøy-PC. Godartede bentumorer og ikke-neoplastiske tilstander som simulerer bentumorer. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopedi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 25.

Kjøpmann SN, Nadol JB. Otologiske manifestasjoner av systemisk sykdom. I: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, red. Cummings Otolaryngology: Hode- og nakkekirurgi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 149.

Shiflett JM, Perez AJ, foreldre AD. Skulllesjoner hos barn: dermoider, langerhans cellehistiocytose, fibrøs dysplasi og lipomer. I: Winn HR, red. Youmans og Winn Neurological Surgery. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 219.