Porphyria

Porfyrier er en gruppe sjeldne arvelige lidelser. En viktig del av hemoglobin, kalt heme, er ikke laget riktig. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer som fører oksygen. Heme finnes også i myoglobin, et protein som finnes i visse muskler.

Normalt lager kroppen heme i en flertrinnsprosess. Porfyriner lages i flere trinn i denne prosessen. Mennesker med porfyri mangler visse enzymer som trengs for denne prosessen. Dette fører til at det samler seg unormale mengder porfyriner eller relaterte kjemikalier i kroppen.

Det er mange forskjellige former for porfyri. Den vanligste typen er porfyri cutanea tarda (PCT).

Narkotika, infeksjon, alkohol og hormoner som østrogen kan utløse angrep av visse typer porfyri.

Porphyria er arvet. Dette betyr at uorden overføres gjennom familier.

Porphyria forårsaker tre store symptomer:

• Magesmerter eller kramper (bare i noen former for sykdommen)
• Følsomhet overfor lys som kan forårsake utslett, blemmer og arrdannelse i huden (fotodermatitt)
• Problemer med nervesystemet og musklene (kramper, psykiske forstyrrelser, nerveskader)

Angrep kan oppstå plutselig. De starter ofte med alvorlige magesmerter etterfulgt av oppkast og forstoppelse. Å være ute i solen kan forårsake smerte, følelser av varme, blemmer og rødhet og hevelse i huden. Blemmer helbreder sakte, ofte med arrdannelse eller endringer i hudfarge. Arrdannelsen kan være skjemmende. Urin kan bli rød eller brun etter et angrep.

Andre symptomer inkluderer:

• Muskelsmerte
• Muskelsvakhet eller lammelse
• Nummenhet eller prikking
• Smerter i armer eller ben
• Smerter i ryggen
• Personlighet endres

Angrep kan noen ganger være livstruende og produsere:

• Lavt blodtrykk
• Alvorlige ubalanser i elektrolytten
• Sjokk

Din helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen, som inkluderer å lytte til hjertet ditt. Du kan ha rask hjertefrekvens (takykardi). Leverandøren kan oppleve at de dype senerefleksene dine (knebøy eller andre) ikke fungerer som de skal.

Blod- og urintester kan avdekke nyreproblemer eller andre problemer. Noen av de andre testene som kan gjøres inkluderer:

• Blodgasser
• Omfattende metabolsk panel
• Porfyrinnivåer og nivåer av andre kjemikalier knyttet til denne tilstanden (kontrollert i blod eller urin)
• Ultralyd i magen
• Urinalyse

Noen av medisinene som brukes til å behandle et plutselig (akutt) angrep av porfyri kan omfatte:

• Hematin gitt gjennom en blodåre (intravenøst)
• Smerte medisin
• Propranolol for å kontrollere hjerterytmen
• Beroligende midler for å hjelpe deg til å føle deg rolig og mindre engstelig

Andre behandlinger kan omfatte:

• Betakaroten kosttilskudd for å redusere lysfølsomhet
• Klorokin i lave doser for å redusere nivåene av porfyriner
• Væsker og glukose for å øke karbohydratnivået, noe som bidrar til å begrense produksjonen av porfyriner
• Fjerning av blod (flebotomi) for å redusere nivåene av porfyriner

Avhengig av hvilken type porfyri du har, kan leverandøren din be deg om å:

• Unngå alkohol
• Unngå medisiner som kan utløse et angrep
• Unngå å skade huden
• Unngå sollys så mye som mulig, og bruk solkrem når du er ute
• Spis et diett med høyt karbohydrat

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om porfyri:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer - www.niddk.nih.gov/helseinformasjon/liver-disease/porphyria
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfyri er en livslang sykdom med symptomer som kommer og går. Noen former for sykdommen forårsaker flere symptomer enn andre. Å få riktig behandling og holde seg borte fra utløsere kan bidra til å forlenge tiden mellom angrep.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Koma
• Gallestein
• Lammelse
• Åndedrettssvikt (på grunn av svakhet i brystmuskulaturen)
• Arrdannelse i huden

Få medisinsk hjelp så snart du har tegn på et akutt angrep. Snakk med leverandøren din om risikoen for denne tilstanden hvis du har en lang historie med udiagnostisert magesmerter, muskel- og nerveproblemer og følsomhet for sollys.

Genetisk rådgivning kan være til fordel for folk som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av alle typer porfyri.

Porphyria cutanea tarda; Akutt intermitterende porfyri; Arvelig koproporfyri; Medfødt erytropoietisk porfyri; Erytropoietisk protoporfyri

• Porphyria cutanea tarda på hendene

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hemsbiosyntese og dens lidelser: porfyri og sideroblastiske anemier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 38.

Habif TP. Lysrelaterte sykdommer og pigmentforstyrrelser. I: Habif TP, red. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 19.

Hift RJ. Porfyriene. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.