Mukopolysakkaridose type II

Mukopolysakkaridose type II (MPS II) er en sjelden sykdom der kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat bygger molekylene seg opp i forskjellige deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer som kalles mucopolysakkaridoser (MPS). MPS II er også kjent som Hunter syndrom.

Det finnes flere andre typer MPS-er, inkludert:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS II er en arvelig lidelse. Dette betyr at den overføres gjennom familier. Det berørte genet er på X-kromosomet. Gutter blir oftest berørt fordi de arver X-kromosomet fra mødrene sine. Mødrene deres har ikke symptomer på sykdommen, men de har en ikke-arbeidende kopi av genet.

MPS II er forårsaket av mangel på enzymet iduronatsulfatase. Uten dette enzymet bygger kjeder av sukkermolekyler seg opp i forskjellige kroppsvev og forårsaker skade.

Tidlig, alvorlig sykdomsform begynner kort tid etter fylte 2. En sen, mild form får mindre alvorlige symptomer til å vises senere i livet.

Tidlig, alvorlig form, inkluderer symptomer:

• Aggressiv oppførsel
• Hyperaktivitet
• Mental funksjon blir verre over tid
• Alvorlig utviklingshemming
• Rykkete kroppsbevegelser

I sen (mild) form kan det være mild til ingen mental mangel.

I begge former inkluderer symptomene:

• Karpaltunellsyndrom
• Grove trekk i ansiktet
• Døvhet (blir verre over tid)
• Økt hårvekst
• Leddstivhet
• Stort hode

En fysisk eksamen og tester kan vise:

• Unormal netthinne (baksiden av øyet)
• Redusert iduronatsulfataseenzym i blodserum eller celler
• Hjertemusling og utette hjerteklaffer
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Brokk i lysken
• Felles kontrakturer (fra leddstivhet)

Testene kan omfatte:

• Enzymstudie
• Genetisk testing for en endring i iduronatsulfatasegenet
• Urintest for heparansulfat og dermatansulfat

Legemidlet kalt idursulfase (Elaprase), som erstatter enzymet iduronatsulfatase, kan anbefales. Det gis gjennom en blodåre (IV, intravenøst). Snakk med helsepersonell for mer informasjon.

Benmargstransplantasjon har blitt prøvd for den første formen, men resultatene kan variere.

Hvert helseproblem forårsaket av denne sykdommen bør behandles separat.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH genetiske og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mennesker med tidlig (alvorlig) form lever vanligvis i 10 til 20 år. Mennesker med sen utbrudd (mild) form lever vanligvis 20 til 60 år.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Luftveisblokkering
• Karpaltunellsyndrom
• Hørselstap som blir verre over tid
• Tap av evne til å fullføre dagliglivets aktiviteter
• Leddstivhet som fører til kontrakturer
• Mental funksjon som blir verre over tid

Ring leverandøren din hvis:

• Du eller barnet ditt har en gruppe av disse symptomene
• Du vet at du er en genetisk bærer og vurderer å få barn

Genetisk rådgivning anbefales for par som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av MPS II. Prenatal testing er tilgjengelig. Bæretesting for kvinnelige slektninger til berørte menn er også tilgjengelig.

MPS II; Hunter syndrom; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidosis type II; Iduronat 2-sulfatase mangel; I2S-mangel

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte metabolske feil. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 18.