Alkaptonuria

Alkaptonuria er en sjelden tilstand der urinen til en person blir mørk brun-svart når den utsettes for luft. Alkaptonuria er en del av en gruppe tilstander kjent som en medfødt metabolisjefeil.

En feil i HGD genet forårsaker alkaptonuri.

Gendefekten gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned visse aminosyrer (tyrosin og fenylalanin) ordentlig. Som et resultat bygger det seg et stoff som kalles homogentisic acid i huden og andre kroppsvev. Syren forlater kroppen gjennom urinen. Urinen blir brunsvart når den blandes med luft.

Alkaptonuria er arvet, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.

Urin i bleen til et spedbarn kan bli mørkere og kan bli nesten svart etter flere timer. Imidlertid kan mange mennesker med denne tilstanden ikke vite at de har det. Sykdommen oppdages oftest i midten av voksen alder (rundt 40 år), når ledd- og andre problemer oppstår.

Symptomer kan omfatte:

• Leddgikt (spesielt i ryggraden) som blir verre over tid
• Mørking av øret
• Mørke flekker på det hvite i øyet og hornhinnen

En urintest gjøres for å teste for alkaptonuri. Hvis jernklorid tilsettes urinen, vil det gjøre urinen svart hos mennesker med denne tilstanden.

Behandling av alkaptonuri har tradisjonelt vært fokusert på å kontrollere symptomer. Å spise et lavprotein diett kan være nyttig, men mange synes denne begrensningen er vanskelig. Medisiner, som NSAIDs og fysioterapi, kan bidra til å lindre leddsmerter.

Kliniske studier pågår for andre legemidler for å behandle denne tilstanden og for å vurdere om stoffet nitisinon gir langvarig hjelp med denne sykdommen.

Resultatet forventes å være bra.

Oppbyggingen av homogentisic syre i brusk forårsaker leddgikt hos mange voksne med alkaptonuria.

• Homogentisic acid kan også bygge seg opp på hjerteklaffene, spesielt mitralventilen. Dette kan noen ganger føre til behovet for ventilutskifting.
• Koronararteriesykdom kan utvikle seg tidligere i livet hos mennesker med alkaptonuri.
• Nyrestein og prostata stein kan være mer vanlig hos personer med alkaptonuri.

Ring din helsepersonell hvis du merker at din egen urin eller barnets urin blir mørkebrun eller svart når den utsettes for luft.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av alkaptonuri som vurderer å få barn.

En blodprøve kan gjøres for å se om du bærer genet for alkaptonuri.

Prenatale tester (fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking) kan gjøres for å undersøke en baby under utvikling for denne tilstanden hvis den genetiske endringen er identifisert.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic acid oxidase mangel; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakterielle sykdommer. I: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews ’Diseases of the Skin. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Langvarig studie av nitisinon for å behandle alkaptonuri. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Oppdatert 19. januar 2011. Tilgang 4. mai 2019.

Riley RS, McPherson RA. Grunnleggende undersøkelse av urin. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.