Krabbe sykdom

Krabbe sykdom er en sjelden genetisk lidelse i nervesystemet. Det er en type hjernesykdom som kalles leukodystrofi.

En feil i GALC genet forårsaker Krabbe sykdom. Mennesker med denne genfeilen gjør ikke nok av et stoff (enzym) som kalles galaktocerebroside beta-galaktosidase (galaktosylceramidase).

Kroppen trenger dette enzymet for å lage myelin. Myelin omgir og beskytter nervefibre. Uten dette enzymet bryter myelin ned, hjerneceller dør, og nerver i hjernen og andre kroppsområder fungerer ikke som de skal.

Krabbe sykdom kan utvikle seg i forskjellige aldre:

• Tidlig Krabbe sykdom dukker opp i de første månedene av livet. De fleste barn med denne formen for sykdommen dør før de fyller 2 år.
• Forsinket Krabbe-sykdom begynner i sen barndom eller tidlig ungdomsår.

Krabbe sykdom er arvet, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har den ikke-arbeidende kopien av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen. Det er en autosomal recessiv lidelse.

Denne tilstanden er svært sjelden. Det er mest vanlig blant mennesker av skandinavisk avstamning.

Symptomer på tidlig Krabbe sykdom er:

• Endrer muskeltonus fra diskett til stiv
• Hørselstap som fører til døvhet
• Unnlatelse av å trives
• Fôringsvansker
• Irritabilitet og følsomhet for høye lyder
• Alvorlige anfall (kan begynne i veldig tidlig alder)
• Uforklarlige feber
• Synstap som fører til blindhet
• Oppkast

Ved sen utbrudd av Krabbe sykdom kan synsproblemer vises først, etterfulgt av vanskeligheter med å gå og stive muskler. Symptomene varierer fra person til person. Andre symptomer kan også forekomme.

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Blodprøve for å se etter nivåer av galaktosylceramidase i hvite blodlegemer
• CSF total protein - tester mengden protein i cerebrospinalvæske (CSF)
• Genetisk testing for GALC-genfeilen
• MR av hodet
• Nerve ledningshastighet

Det er ingen spesifikk behandling for Krabbe sykdom.

Noen mennesker har hatt en benmargstransplantasjon i de tidlige stadiene av sykdommen, men denne behandlingen har risiko.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om Krabbe sykdom:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Utfallet vil sannsynligvis være dårlig. I gjennomsnitt dør spedbarn med tidlig Krabbe-sykdom før de fyller 2. Folk som utvikler sykdommen i en senere alder har overlevd til voksen alder med nervesystemet.

Denne sykdommen skader sentralnervesystemet. Det kan forårsake:

• Blindhet
• Døvhet
• Alvorlige problemer med muskeltonus

Sykdommen er vanligvis livstruende.

Kontakt leverandøren hvis barnet ditt utvikler symptomer på denne lidelsen. Gå til sykehusets akuttmottak eller ring ditt lokale nødnummer (for eksempel 911) hvis følgende symptomer oppstår:

• Beslag
• Tap av bevissthet
• Unormal holdning

Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av Krabbe sykdom som vurderer å få barn.

En blodprøve kan gjøres for å se om du bærer genet for Krabbe sykdom.

Prenatal tester (fostervannsprøve eller chorion villus prøvetaking) kan gjøres for å teste en utviklende baby for denne tilstanden.

Globoidcelle leukodystrofi; Galaktosylcerebrosidase-mangel; Galaktosylceramidase-mangel

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale lagringssykdommer. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan og Osis hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 25.

Pastores GM, Wang RY. Lysosomale lagringssykdommer. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 41.