Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en muskelsvakhet og tap av muskelvev som blir verre over tid.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi påvirker overkroppsmuskulaturen. Det er ikke det samme som Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi, som påvirker underkroppen.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en genetisk sykdom på grunn av en kromosommutasjon. Det vises både hos menn og kvinner. Det kan utvikle seg hos et barn hvis en av foreldrene bærer genet for sykdommen. I 10% til 30% av tilfellene bærer ikke foreldrene genet.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en av de vanligste formene for muskeldystrofi som rammer 1 av 15.000 til 1 av 20.000 voksne i USA. Det påvirker menn og kvinner likt.

Menn har ofte flere symptomer enn kvinner.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi påvirker hovedsakelig ansiktet, skulderen og overarmsmuskulaturen. Imidlertid kan det også påvirke muskler rundt bekkenet, hoftene og underbenet.

Symptomer kan oppstå etter fødselen (infantil form), men ofte dukker de ikke opp i alderen 10 til 26. Det er imidlertid ikke uvanlig at symptomene dukker opp mye senere i livet. I noen tilfeller utvikler symptomene seg aldri.

Symptomene er ofte milde og blir veldig sakte verre. Muskelsvakhet i ansiktet er vanlig, og kan omfatte:

• Hengende øyelokk
• Manglende evne til å fløyte på grunn av svakhet i kinnmusklene
• Redusert ansiktsuttrykk på grunn av svakhet i ansiktsmusklene
• Deprimert eller sint ansiktsuttrykk
• Vanskeligheter med å uttale ord
• Vanskeligheter med å nå over skuldernivå

Skuldermuskelsvakhet forårsaker deformasjoner som uttalt skulderblad (skulderbladvinge) og skrånende skuldre. Personen har problemer med å løfte armene på grunn av svakhet i skulder og arm.

Svakhet i underbena er mulig ettersom forstyrrelsen blir verre. Dette forstyrrer evnen til å drive sport på grunn av redusert styrke og dårlig balanse. Svakheten kan være alvorlig nok til å forstyrre gange. En liten andel mennesker bruker rullestol.

Kronisk smerte er tilstede hos 50% til 80% av personer med denne typen muskeldystrofi.

Hørselstap og unormale hjerterytmer kan forekomme, men er sjeldne.

En fysisk eksamen vil vise svakhet i ansiktet og skuldermuskulaturen, samt skulderbladene. Svakhet i ryggmusklene kan forårsake skoliose, mens svakhet i magemuskulaturen kan være årsaken til en hengende mage. Høyt blodtrykk kan bemerkes, men er vanligvis mildt. En øyeundersøkelse kan vise endringer i blodårene bak i øyet.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Kreatinkinasetest (kan være litt høy)
• DNA-testing
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromyografi)
• Fluorescein angiografi
• Genetisk testing av kromosom 4
• Hørselstester
• Muskelbiopsi (kan bekrefte diagnosen)
• Visuell eksamen
• Hjertetesting
• Røntgenbilder av ryggraden for å avgjøre om det er skoliose
• Lungefunksjonstester

For tiden er facioscapulohumeral muskeldystrofi fortsatt uhelbredelig. Behandlinger gis for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Aktivitet oppmuntres. Inaktivitet som sengeleie kan forverre muskelsykdommen.

Fysioterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrken. Andre mulige behandlinger inkluderer:

• Ergoterapi for å forbedre dagliglivets aktiviteter.
• Oral albuterol for å øke muskelmassen (men ikke styrke).
• Snakketerapi.
• Kirurgi for å fikse en bevinget skulderblad.
• Ganghjelpemidler og fotstøtteinnretninger hvis det er svakhet i ankelen.
• BiPAP for å hjelpe puste. Oksygen alene bør unngås hos pasienter med høyt CO2 (hyperkarbia).
• Rådgivningstjenester (psykiater, psykolog, sosionom).

Uførhet er ofte mindre. Levetiden påvirkes oftest ikke.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Redusert mobilitet.
• Redusert evne til å ta vare på seg selv.
• Deformiteter i ansiktet og skuldrene.
• Hørselstap.
• Synstap (sjelden).
• Åndedrettssvikt. (Husk å snakke med helsepersonell før du får generell anestesi.)

Ring leverandøren din hvis symptomer på denne tilstanden utvikler seg.

Genetisk rådgivning anbefales for par med en familiehistorie av denne sykdommen som ønsker å få barn.

Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

• Overfladiske fremre muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofier. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimal, distal og generalisert svakhet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 27.

Warner WC, Sawyer JR. Nevromuskulære lidelser. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopedi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 35.