BRCA1 og BRCA2 gentesting

BRCA1- og BRCA2-gentesten er en blodprøve som kan fortelle deg om du har høyere risiko for å få kreft. Navnet BRCA kommer fra de to første bokstavene i brøst ca.ncer.

BRCA1 og BRCA2 er gener som undertrykker ondartede svulster (kreft) hos mennesker. Når disse genene endres (blir muterte) undertrykker de ikke svulster som de burde. Så mennesker med BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner har høyere risiko for å få kreft.

Kvinner med denne mutasjonen har høyere risiko for å få brystkreft eller eggstokkreft. Mutasjoner kan også øke kvinnens risiko for å utvikle seg:

• Livmorhalskreft
• Livmorkreft
• Tykktarmskreft
• Bukspyttkjertelkreft
• Galleblærekreft eller gallekanalkreft
• Magekreft
• Melanom

Menn med denne mutasjonen er også mer sannsynlig å få kreft. Mutasjoner kan øke mannens risiko for å utvikle seg:

• Brystkreft
• Bukspyttkjertelkreft
• Testikkelkreft
• Prostatakreft

Bare omtrent 5% av brystkreft og 10 til 15% av eggstokkreft er assosiert med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner.

Før du blir testet, bør du snakke med en genetisk rådgiver for å lære mer om testene, og risikoen og fordelene ved testing.

Hvis du har et familiemedlem med brystkreft eller eggstokkreft, finn ut om vedkommende har blitt testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjonen. Hvis denne personen har mutasjonen, kan du også vurdere å bli testet.

Noen i familien din kan ha BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen hvis:

• To eller flere nære slektninger (foreldre, søsken, barn) har brystkreft før fylte 50 år
• En mannlig slektning har brystkreft
• En kvinnelig slektning har både bryst- og eggstokkreft
• To pårørende har eggstokkreft
• Du er av østeuropeisk (Ashkenazi) jødisk forfedre, og en nær slektning har bryst- eller eggstokkreft

Du har en veldig lav sjanse for å få BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen hvis:

• Du har ikke en slektning som hadde brystkreft før du fylte 50 år
• Du har ikke en slektning som hadde eggstokkreft
• Du har ikke en slektning som hadde mannlig brystkreft

Før testen er ferdig, snakk med en genetisk rådgiver for å avgjøre om du skal ta testen.

• Ta med deg din medisinske historie, familiens medisinske historie og spørsmål.
• Det kan være lurt å ta med deg noen for å lytte og ta notater. Det er vanskelig å høre og huske alt.

Hvis du bestemmer deg for å bli testet, blir blodprøven sendt til et laboratorium som spesialiserer seg på genetisk testing. Det laboratoriet vil teste blodet ditt for BRCA1- og BRCA2-mutasjonene. Det kan ta uker eller måneder å få testresultatene.

Når testresultatene er tilbake, vil den genetiske rådgiveren forklare resultatene og hva de betyr for deg.

Et positivt testresultat betyr at du har arvet BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen.

• Dette betyr ikke at du har kreft, eller til og med at du vil få kreft. Dette betyr at du har en høyere risiko for å få kreft.
• Dette betyr også at du kan eller kunne ha gitt denne mutasjonen videre til barna dine. Hver gang du får et barn, er det en sjanse for å få barnet ditt den mutasjonen du har.

Når du vet at du har høyere risiko for å utvikle kreft, kan du bestemme om du vil gjøre noe annerledes.

• Det kan være lurt å bli screenet for kreft oftere, slik at den kan bli fanget tidlig og behandlet.
• Det kan være medisiner du kan ta som kan redusere sjansen for å få kreft.
• Du kan velge å operere for å fjerne brystene eller eggstokkene.

Ingen av disse forholdsreglene vil garantere at du ikke får kreft.

Hvis testresultatet ditt for BRCA1- og BRCA2-mutasjonene er negativt, vil den genetiske rådgiveren fortelle deg hva dette betyr. Din familiehistorie vil hjelpe den genetiske rådgiveren til å forstå et negativt testresultat.

Et negativt testresultat betyr ikke at du ikke vil få kreft. Det kan bety at du har samme risiko for å få kreft som mennesker som ikke har denne mutasjonen.

Sørg for å diskutere alle resultatene av testene dine, til og med negative resultater, med din genetiske rådgiver.

Brystkreft - BRCA1 og BRCA2; Ovariecancer - BRCA1 og BRCA2

Moyer VA; U.S.Taskforce for forebyggende tjenester. Risikovurdering, genetisk rådgivning og genetisk testing for BRCA-relatert kreft hos kvinner: Uttalelseserklæring fra U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Nettstedet for National Cancer Institute. BRCA-mutasjoner: kreftrisiko og genetisk testing. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Oppdatert 30. januar 2018. Tilgang 5. august 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kreftgenetikk og genomikk. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 15.

• Brystkreft
• Genetisk testing
• Eggstokkreft