Hemofili A

Hemofili A er en arvelig blødningsforstyrrelse forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Uten nok faktor VIII kan blodet ikke koagulere ordentlig for å kontrollere blødningen.

Når du blør, finner en rekke reaksjoner sted i kroppen som hjelper til med å dannes blodpropp. Denne prosessen kalles koagulasjonskaskaden. Det involverer spesielle proteiner som kalles koagulering, eller koagulering, faktorer. Du kan ha større sjanse for overflødig blødning hvis en eller flere av disse faktorene mangler eller ikke fungerer som de burde.

Faktor VIII (åtte) er en slik koagulasjonsfaktor. Hemofili A er et resultat av at kroppen ikke lager nok faktor VIII.

Hemofili A er forårsaket av et arvelig X-bundet recessivt trekk, med det defekte genet lokalisert på X-kromosomet. Kvinner har to eksemplarer av X-kromosomet. Så hvis faktor VIII-genet på det ene kromosomet ikke fungerer, kan genet på det andre kromosomet gjøre jobben med å lage nok faktor VIII.

Hannene har bare ett X-kromosom. Hvis faktor VIII-genet mangler på guttens X-kromosom, vil han ha hemofili A. Av denne grunn er de fleste mennesker med hemofili A menn.

Hvis en kvinne har et defekt faktor VIII-gen, betraktes hun som bærer. Dette betyr at det defekte genet kan overføres til barna hennes. Gutter født av slike kvinner har 50% sjanse for å få hemofili A. Døtrene deres har 50% sjanse for å være bærer. Alle kvinnelige barn av menn med hemofili bærer det defekte genet. Risikofaktorer for hemofili A inkluderer:

• Familiehistorie av blødninger
• Å være mann

Alvorlighetsgraden av symptomer varierer. Langvarig blødning er hovedsymptomet. Det blir ofte først sett når et spedbarn blir omskåret. Andre blødningsproblemer dukker vanligvis opp når spedbarnet begynner å krype og gå.

Mild tilfeller kan gå ubemerket hen til senere i livet. Symptomer kan først oppstå etter operasjon eller skade. Intern blødning kan forekomme hvor som helst.

Symptomer kan omfatte:

• Blødning i ledd med tilhørende smerter og hevelse
• Blod i urinen eller avføringen
• Blåmerker
• Mage-tarmkanalen og urinveisblødning
• Neseblod
• Langvarig blødning fra kutt, tanntrekking og kirurgi
• Blødning som starter uten grunn

Hvis du er den første personen i familien som har en mistenkt blødningsforstyrrelse, vil helsepersonell bestille en serie tester som kalles en koagulasjonsstudie. Når den spesifikke feilen er identifisert, vil andre i familien din trenge tester for å diagnostisere lidelsen.

Tester for å diagnostisere hemofili A inkluderer:

• Protrombintid
• Blødningstid
• Fibrinogen nivå
• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Serumfaktor VIII-aktivitet

Behandlingen inkluderer å erstatte den manglende koagulasjonsfaktoren. Du vil motta faktor VIII konsentrater. Hvor mye du får avhenger av:

• Alvorlighetsgraden av blødning
• Blødningssted
• Din vekt og høyde

Mild hemofili kan behandles med desmopressin (DDAVP). Dette legemidlet hjelper kroppen med å frigjøre faktor VIII som er lagret i slimhinnen i blodårene.

For å forhindre en blødningskrise kan personer med hemofili og deres familier læres å gi faktor VIII-konsentrater hjemme ved de første tegn på blødning. Personer med alvorlige former for sykdommen kan trenge regelmessig forebyggende behandling.

DDAVP eller faktor VIII-konsentrat kan også være nødvendig før tannekstraksjoner eller kirurgi.

Du bør få hepatitt B-vaksine. Personer med hemofili er mer sannsynlig å få hepatitt B fordi de kan få blodprodukter.

Noen mennesker med hemofili A utvikler antistoffer mot faktor VIII. Disse antistoffene kalles hemmere. Hemmere angriper faktor VIII slik at den ikke lenger fungerer. I slike tilfeller kan en menneskeskapt koagulasjonsfaktor kalt VIIa gis.

Du kan lette stresset ved sykdom ved å bli med i en støttegruppe for hemofili. Å dele med andre som har vanlige erfaringer og problemer kan hjelpe deg til ikke å føle deg alene.

Med behandling er de fleste med hemofili A i stand til å leve et ganske normalt liv.

Hvis du har hemofili A, bør du ta regelmessige kontroller hos en hematolog.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Langsiktige leddproblemer, som kan kreve utskifting av ledd
• Blødning i hjernen (intracerebral blødning)
• Blodpropp på grunn av behandling

Ring leverandøren din hvis:

• Symptomer på en blødningsforstyrrelse utvikler seg
• Et familiemedlem har blitt diagnostisert med hemofili A
• Du har hemofili A, og du planlegger å få barn; genetisk rådgivning er tilgjengelig

Genetisk rådgivning kan anbefales. Testing kan identifisere kvinner og jenter som bærer hemofili-genet. Identifiser kvinner og jenter som bærer hemofili-genet.

Testing kan utføres under graviditet på en baby i mors livmor.

Faktor VIII-mangel; Klassisk hemofili; Blødningsforstyrrelse - hemofili A

• Blodpropp

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Scott JP, Flood VH. Arvelige koagulasjonsfaktormangler (blødningsforstyrrelser). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.