Familiel kombinert hyperlipidemi

Familiel kombinert hyperlipidemi er en lidelse som overføres gjennom familier. Det forårsaker høyt kolesterol og høyt blod triglyserider.

Familiær kombinert hyperlipidemi er den vanligste genetiske lidelsen som øker blodfettet. Det kan forårsake tidlige hjerteinfarkt.

Diabetes, alkoholisme og hypotyreose forverrer tilstanden. Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av høyt kolesterol og tidlig koronarsykdom.

De første årene kan det være at det ikke er noen symptomer.

Når symptomer dukker opp, kan de omfatte:

• Brystsmerter (angina) eller andre tegn på kranspulsår kan være tilstede i ung alder.
• Kramper av en eller begge kalver når man går.
• Sår på tærne som ikke gro.
• Plutselige hjerneslaglignende symptomer, som problemer med å snakke, hengende på den ene siden av ansiktet, svakhet i en arm eller et bein og tap av balanse.

Personer med denne tilstanden kan utvikle høyt kolesterol eller høye triglyseridnivåer som tenåringer. Tilstanden kan også diagnostiseres når folk er i 20- og 30-årene. Nivåene holder seg høye hele livet. De med familiær kombinert hyperlipidemi har økt risiko for tidlig koronarsykdom og hjerteinfarkt. De har også høyere fedme og er mer sannsynlig å ha glukoseintoleranse.

Blodprøver vil bli gjort for å kontrollere nivået av kolesterol og triglyserider. Testene viser:

• Økt LDL-kolesterol
• Redusert HDL-kolesterol
• Økt triglyserider
• Økt apolipoprotein B100

Genetisk testing er tilgjengelig for en type familiær kombinert hyperlipidemi.

Målet med behandlingen er å redusere risikoen for aterosklerotisk hjertesykdom.

LIVSSTIL ENDRINGER

Det første trinnet er å endre hva du spiser. Mesteparten av tiden vil du prøve diettendringer i flere måneder før legen din anbefaler medisiner. Kostholdsendringer inkluderer å senke mengden mettet fett og raffinert sukker.

Her er noen endringer du kan gjøre:

• Spis mindre biff, kylling, svinekjøtt og lam
• Erstatt fettfattige meieriprodukter for fettfattige
• Unngå pakket informasjonskapsler og bakevarer som inneholder transfett
• Reduser kolesterolet du spiser ved å begrense eggeplommer og organkjøtt

Rådgivning anbefales ofte for å hjelpe folk med å gjøre endringer i spisevanene. Vekttap og regelmessig trening kan også bidra til å senke kolesterolnivået.

MEDISINER

Hvis livsstilsendringer ikke endrer kolesterolnivået ditt nok, eller du har veldig høy risiko for aterosklerotisk hjertesykdom, kan helsepersonell anbefale deg å ta medisiner. Det finnes flere typer medisiner for å redusere kolesterolnivået i blodet.

Legemidlene fungerer på forskjellige måter for å hjelpe deg med å oppnå sunne lipidnivåer. Noen er flinkere til å senke LDL-kolesterol, noen er gode til å senke triglyserider, mens andre hjelper til med å øke HDL-kolesterol.

De mest brukte og mest effektive legemidlene for behandling av høyt LDL-kolesterol kalles statiner. De inkluderer lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) og pitivastatin (Livalo).

Andre kolesterolsenkende medisiner inkluderer:

• Gallsyresekvestrerende harpikser.
• Ezetimibe.
• Fibrater (som gemfibrozil og fenofibrat).
• Nikotinsyre.
• PCSK9-hemmere, som alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha) Disse representerer en nyere klasse medisiner for å behandle høyt kolesterol.

Hvor godt du gjør avhenger av:

• Hvor tidlig tilstanden er diagnostisert
• Når du starter behandlingen
• Hvor godt du følger behandlingsplanen din

Uten behandling kan hjerteinfarkt eller hjerneslag føre til tidlig død.

Selv med medisin kan noen fortsette å ha høye lipidnivåer som øker risikoen for hjerteinfarkt.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Tidlig aterosklerotisk hjertesykdom
• Hjerteinfarkt
• Hjerneslag

Søk legehjelp med en gang hvis du har brystsmerter eller andre advarselstegn på hjerteinfarkt.

Ring leverandøren din hvis du har en personlig eller familiehistorie med høyt kolesterolnivå.

Et kosthold med lite kolesterol og mettet fett kan bidra til å kontrollere LDL-nivået hos mennesker med høy risiko.

Hvis noen i familien din har denne tilstanden, kan det være lurt å vurdere genetisk screening for deg selv eller barna dine. Noen ganger kan yngre barn ha mild hyperlipidemi.

Det er viktig å kontrollere andre risikofaktorer for tidlige hjerteinfarkt, for eksempel røyking.

Multiple lipoprotein-type hyperlipidemi

• Koronararterie blokkering
• Sunn diett

Genest J, Libby P. Lipoproteinsykdommer og hjerte- og karsykdommer. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.