Turners syndrom

Turners syndrom er en sjelden genetisk tilstand der en kvinne ikke har det vanlige paret X-kromosomer.

Det typiske antallet menneskelige kromosomer er 46. Kromosomer inneholder alle gener og DNA, kroppens byggesteiner. To av disse kromosomene, kjønnskromosomene, avgjør om du blir en gutt eller en jente.

• Kvinner har vanligvis 2 av samme kjønnskromosomer, skrevet som XX.
• Hannene har et X- og et Y-kromosom (skrevet som XY).

I Turners syndrom mangler celler hele eller deler av et X-kromosom. Tilstanden forekommer bare hos kvinner. Vanligvis har en kvinne med Turners syndrom bare 1 x kromosom. Andre kan ha 2 X-kromosomer, men en av dem er ufullstendig. Noen ganger har en kvinne noen celler med 2 X-kromosomer, men andre celler har bare 1.

Mulige funn av hode og nakke inkluderer:

• Ørene er lavt satt.
• Halsen ser ut som bred eller nettaktig.
• Munntaket er smalt (høy gane).
• Hårfestet bak på hodet er lavere.
• Underkjeven er lavere og ser ut til å falme bort (trekke seg tilbake).
• Hengende øyelokk og tørre øyne.

Andre funn kan omfatte:

• Fingre og tær er korte.
• Hender og føtter er hovne hos spedbarn.
• Neglene er smale og vender oppover.
• Brystet er bredt og flatt. Brystvorter vises bredere.
• Høyde ved fødselen er ofte mindre enn gjennomsnittet.

Et barn med Turners syndrom er mye kortere enn barn som er på samme alder og kjønn. Dette kalles kort vekst. Dette problemet blir kanskje ikke lagt merke til hos jenter før de er 11 år.

Puberteten kan være fraværende eller ikke fullstendig. Hvis puberteten oppstår, begynner den oftest i normal alder. Etter pubertetsalderen, med mindre de behandles med kvinnelige hormoner, kan disse funnene være til stede:

• Kjønnshår er ofte tilstede og normalt.
• Brystutvikling kan ikke forekomme.
• Menstruasjonsperioder er fraværende eller veldig lette.
• Vaginal tørrhet og smerte ved samleie er vanlig.
• Infertilitet.

Noen ganger kan diagnosen Turners syndrom ikke stilles før en voksen. Det kan oppdages fordi en kvinne har veldig lette eller ingen menstruasjonsperioder og problemer med å bli gravid.

Turners syndrom kan diagnostiseres på alle stadier av livet.

Det kan diagnostiseres før fødselen hvis:

• En kromosomanalyse gjøres under prenatal testing.
• En cystisk hygroma er en vekst som ofte forekommer i hode- og nakkeområdet. Dette funnet kan sees på ultralyd under graviditeten og fører til videre testing.

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og se etter tegn på atypisk utvikling. Spedbarn med Turners syndrom har ofte hovne hender og føtter.

Følgende tester kan utføres:

• Blodhormonnivåer (luteiniserende hormon, østrogen og follikkelstimulerende hormon)
• Ekkokardiogram
• Karyotyping
• MR på brystet
• Ultralyd av reproduktive organer og nyrer
• Underlivsundersøkelse

Andre tester som kan utføres med jevne mellomrom inkluderer:

• Blodtrykksscreening
• Skjoldbrusk sjekker
• Blodprøver for lipider og glukose
• Hørselsscreening
• Øyeundersøkelse
• Beintetthetstesting

Veksthormon kan hjelpe et barn med Turners syndrom å vokse seg høyere.

Østrogen og andre hormoner startes ofte når jenta er 12 eller 13 år gammel.

• Disse hjelper til med å utløse vekst av bryster, kjønnshår, andre seksuelle egenskaper og vekst i høyden.
• Østrogenbehandling fortsetter gjennom livet til overgangsalderen.

Kvinner med Turners syndrom som ønsker å bli gravid, kan vurdere å bruke et donoregg.

Kvinner med Turners syndrom kan trenge omsorg eller overvåking for følgende helseproblemer:

• Keloid formasjon
• Hørselstap
• Høyt blodtrykk
• Diabetes
• Tynning av bein (osteoporose)
• Utvidelse av aorta og innsnevring av aortaklaffen
• Grå stær
• Fedme

Andre problemer kan omfatte:

• Vekt styring
• Trening
• Overgang til voksen alder
• Stress og depresjon over endringer

De med Turners syndrom kan ha et normalt liv når de blir nøye overvåket av leverandøren.

Andre helseproblemer kan omfatte:

• Skjoldbruskbetennelse
• Nyreproblemer
• Mellomøreinfeksjoner
• Skoliose

Det er ingen kjent måte å forhindre Turners syndrom på.

Bonnevie-Ullrich syndrom; Gonadal dysgenese; Monosomi X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Forstyrrelser i kjønnsutvikling. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 89.

Styne DM. Fysiologi og forstyrrelser i puberteten. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 26.