Galaktosemi

Galaktosemi er en tilstand der kroppen ikke klarer å bruke (metabolisere) den enkle sukkergalaktosen.

Galaktosemi er en arvelig lidelse. Dette betyr at den overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av genet som kan forårsake galaktosemi, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å bli påvirket av det.

Det er tre former for sykdommen:

• Galaktose-1 fosfat uridyl transferase (GALT) mangel: Klassisk galaktosemi, den vanligste og mest alvorlige formen
• Mangel på galaktosekinase (GALK)
• Mangel på galaktose-6-fosfatepimerase (GALE)

Mennesker med galaktosemi klarer ikke å bryte ned den enkle sukkergalaktosen. Galaktose utgjør halvparten av laktose, sukkeret som finnes i melk.

Hvis et spedbarn med galaktosemi får melk, samler det seg stoffer laget av galaktose i spedbarnets system. Disse stoffene skader leveren, hjernen, nyrene og øynene.

Mennesker med galaktosemi tåler ikke noen form for melk (menneske eller dyr). De må være forsiktige med å spise annen mat som inneholder galaktose.

Spedbarn med galaktosemi kan vise symptomer de første dagene av livet hvis de spiser melk eller morsmelk som inneholder laktose. Symptomene kan skyldes en alvorlig blodinfeksjon med bakteriene E coli.

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper
• Irritabilitet
• Sløvhet
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk
• Dårlig vektøkning
• Gul hud og hvite øyne (gulsott)
• Oppkast

Tester for å sjekke for galaktosemi inkluderer:

• Blodkultur for bakteriell infeksjon (E coli sepsis)
• Enzymaktivitet i de røde blodcellene
• Ketoner i urinen
• Prenatal diagnose ved direkte måling av enzymet galaktose-1-fosfat uridyltransferase
• "Reduserende stoffer" i spedbarnets urin og normalt eller lavt blodsukker mens spedbarnet får morsmelk eller en formel som inneholder laktose

Nyfødte screeningtester i mange stater sjekker for galaktosemi.

Testresultatene kan vise:

• Aminosyrer i urinen eller blodplasmaet
• Forstørret lever
• Væske i underlivet
• Lavt blodsukker

Personer med denne tilstanden må unngå all melk, produkter som inneholder melk (inkludert tørr melk) og andre matvarer som inneholder galaktose, for livet. Les produktetiketter for å sikre at du eller barnet ditt med tilstanden ikke spiser mat som inneholder galaktose.

Spedbarn kan mates:

• Soyaformel
• En annen laktosefri formel
• Kjøttbasert formel eller Nutramigen (en proteinhydrolysatformel)

Kalsiumtilskudd anbefales.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Mennesker som får diagnosen tidlig og strengt unngår melkeprodukter, kan leve et relativt normalt liv. Imidlertid kan lett utviklingshemming utvikles, selv hos mennesker som unngår galaktose.

Disse komplikasjonene kan utvikle seg:

• Grå stær
• Levercirrhose
• Forsinket taleutvikling
• Uregelmessige menstruasjonsperioder, redusert funksjon av eggstokkene som fører til eggstokkesvikt og infertilitet
• Psykisk funksjonshemning
• Alvorlig infeksjon med bakterier (E coli sepsis)
• Skjelv (skjelving) og ukontrollerbare motorfunksjoner
• Død (hvis det er galaktose i dietten)

Ring helsepersonell hvis:

• Barnet ditt har galaktosemi symptomer
• Du har en familiehistorie av galaktosemi og vurderer å få barn

Det er nyttig å kjenne familiehistorien din. Hvis du har en familiehistorie med galaktosemi og ønsker å få barn, vil genetisk rådgivning hjelpe deg med å ta beslutninger om graviditet og prenatal testing. Når diagnosen galaktosemi er stilt, anbefales genetisk rådgivning for andre familiemedlemmer.

Mange stater screener alle nyfødte for galaktosemi. Hvis den nyfødte testen viser mulig galaktosemi, bør de slutte å gi spedbarnsmelkeproduktene sine med en gang og spørre leverandøren om å ta blodprøver som kan gjøres for å bekrefte en diagnose av galaktosemi.

Galaktose-1-fosfat uridyl transferase mangel; Galaktokinasemangel; Galaktose-6-fosfatepimerasemangel; GALT; GALK; GALE; Epimerase-mangel galaktosemi; Mangel på GALE; Galaktosemi type III; UDP-galaktose-4; Duarte variant

• Galaktosemi

Berry GT. Klassisk galaktosemi og klinisk variant galaktosemi. 2000 4. februar [Oppdatert 9. mars 2017]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. Genomtaler [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Arvelige forstyrrelser i nyretubuli. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnose, ledelse og langsiktig utfall. Barnelege og barnehelse. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Medfødte metabolske feil og nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mangler i metabolismen av karbohydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Maitra A. Sykdommer i barndom og barndom. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapittel 10.