Fanconi syndrom

Fanconi syndrom er en forstyrrelse i nyrene, der visse stoffer som normalt absorberes i blodet av nyrene, slippes ut i urinen i stedet.

Fanconi syndrom kan være forårsaket av defekte gener, eller det kan føre til senere i livet på grunn av nyreskade. Noen ganger er årsaken til Fanconis syndrom ukjent.

Vanlige årsaker til Fanconis syndrom hos barn er genetiske defekter som påvirker kroppens evne til å bryte ned visse forbindelser som:

• Cystin (cystinose)
• Fruktose (fruktoseintoleranse)
• Galaktose (galaktosemi)
• Glykogen (glykogen lagrings sykdom)

Cystinose er den vanligste årsaken til Fanconi syndrom hos barn.

Andre årsaker hos barn inkluderer:

• Eksponering for tungmetaller som bly, kvikksølv eller kadmium
• Lowe syndrom, en sjelden genetisk lidelse i øyne, hjerne og nyrer
• Wilsons sykdom
• Dent sykdom, en sjelden genetisk lidelse i nyrene

Hos voksne kan Fanconis syndrom være forårsaket av forskjellige ting som skader nyrene, inkludert:

• Visse medisiner, inkludert azatioprin, cidofovir, gentamicin og tetracyklin
• Nyretransplantasjon
• Lettkjededeposisjonssykdom
• Multippelt myelom
• Primær amyloidose

Symptomer inkluderer:

• Passerer store mengder urin, noe som kan føre til dehydrering
• Overdreven tørst
• Alvorlige bein smerter
• Brudd på grunn av bein svakhet
• Muskel svakhet

Laboratorietester kan vise at for mye av følgende stoffer kan gå tapt i urinen:

• Aminosyrer
• Bikarbonat
• Glukose
• Magnesium
• Fosfat
• Kalium
• Natrium
• Urinsyre

Tap av disse stoffene kan føre til en rekke problemer. Ytterligere tester og en fysisk eksamen kan vise tegn på:

• Dehydrering på grunn av overflødig vannlating
• Vekstsvikt
• Osteomalacia
• Rickets
• Type 2 nyretubulær acidose

Mange forskjellige sykdommer kan forårsake Fanconis syndrom. Den underliggende årsaken og dens symptomer bør behandles etter behov.

Prognosen avhenger av den underliggende sykdommen.

Ring helsepersonell hvis du har dehydrering eller muskelsvakhet.

De Toni-Fanconi-Debré syndrom

• Nyre anatomi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Arvelige forstyrrelser i nyretubuli. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 44.

Formann JW. Fanconi syndrom og andre proksimale tubuli lidelser. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattende klinisk nefrologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.