Hypokalemisk periodisk lammelse

Hypokalemisk periodisk lammelse (hypoPP) er en lidelse som forårsaker sporadiske episoder av muskelsvakhet og noen ganger et lavere kaliumnivå enn normalt i blodet. Det medisinske navnet for lavt kaliumnivå er hypokalemi.

HypoPP er en av en gruppe genetiske lidelser som inkluderer hyperkalemisk periodisk lammelse og tyrotoksisk periodisk lammelse.

HypoPP er den vanligste formen for periodisk lammelse. Det rammer oftere hos menn.

HypoPP er medfødt. Dette betyr at den er tilstede ved fødselen. I de fleste tilfeller overføres det gjennom familier (arvet) som en autosomal dominerende lidelse. Med andre ord, bare en av foreldrene trenger å gi genet relatert til denne tilstanden videre til barnet sitt for at barnet skal bli påvirket.

I noen tilfeller kan tilstanden være et resultat av et genetisk problem som ikke arves.

I motsetning til andre former for periodisk lammelse, har personer med hypoPP normal skjoldbruskfunksjon. Men de har et veldig lavt nivå av kalium i blodet under svakhetsepisoder. Dette skyldes at kalium beveger seg fra blodet til muskelceller på en unormal måte.

Risikofaktorer inkluderer å ha andre familiemedlemmer med periodisk lammelse. Risikoen er litt høyere hos asiatiske menn som også har lidelser i skjoldbruskkjertelen.

Symptomer inkluderer angrep av muskelsvakhet eller tap av muskelbevegelse (lammelse) som kommer og går. Det er normal muskelstyrke mellom angrepene.

Angrep begynner vanligvis i tenårene, men de kan forekomme før de fyller 10. Hvor ofte angrepene oppstår, varierer. Noen mennesker har angrep hver dag. Andre har dem en gang i året. Under angrep forblir personen våken.

Svakheten eller lammelsen:

• Vanligvis forekommer på skuldre og hofter
• Kan også påvirke armer, ben, muskler i øynene og muskler som hjelper til med å puste og svelge
• Forekommer av og på
• Oppstår oftest ved oppvåkning eller etter søvn eller hvile
• Er sjelden under trening, men kan utløses ved å hvile etter trening
• Kan utløses av høyt karbohydrat, høyt salt måltider, stress, graviditet, tung trening og forkjølelse
• Et angrep varer vanligvis i flere timer opp til en dag

Et annet symptom kan omfatte myotoni i øyelokket (en tilstand der de ikke kan åpnes på kort tid etter å ha åpnet og lukket øynene).

Helsepersonell kan mistenke hypoPP basert på en familiehistorie av lidelsen. Andre ledetråder til forstyrrelsen er muskelsvakhetssymptomer som kommer og går med normale eller lave resultater av en kaliumtest.

Mellom angrepene viser en fysisk undersøkelse ingenting unormalt. Før et angrep kan det være stivhet eller tyngde i bena.

Under et angrep av muskelsvakhet er kaliumnivået i blodet lavt. Dette bekrefter diagnosen. Det er ingen reduksjon i total kroppskalium. Blodkaliumnivået er normalt mellom angrepene.

Under et angrep reduseres eller mangler muskelreflekser. Og musklene blir slappe i stedet for å holde seg stive. Muskelgrupper i nærheten av kroppen, som skuldre og hofter, er oftere involvert enn armer og ben.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Elektrokardiogram (EKG), som kan være unormal under angrep
• Elektromyografi (EMG), som vanligvis er normalt mellom angrep og unormalt under angrep
• Muskelbiopsi, som kan vise abnormiteter

Andre tester kan bestilles for å utelukke andre årsaker.

Målet med behandlingen er lindring av symptomer og forebygging av ytterligere angrep.

Muskelsvakhet som innebærer å puste eller svelge muskler er en nødssituasjon. Farlige uregelmessige hjerteslag (hjerterytmeforstyrrelser) kan også forekomme under angrep. Noen av disse må behandles med en gang.

Kalium gitt under et angrep kan stoppe angrepet. Kalium kan tas gjennom munnen. Men hvis svakhet er alvorlig, kan det hende at kalium må gis gjennom en blodåre (IV).

Å ta kaliumtilskudd kan bidra til å forhindre muskelsvakhet.

Å spise et diett med lite karbohydrat kan bidra til å redusere symptomene.

Et legemiddel kalt acetazolamid kan foreskrives for å forhindre angrep. Din leverandør kan be deg om å også ta kaliumtilskudd fordi acetazolamid kan føre til at kroppen din mister kalium.

Hvis acetazolamid ikke virker for deg, kan andre legemidler foreskrives.

HypoPP reagerer godt på behandlingen. Behandling kan forhindre, og til og med reversere, progressiv muskelsvakhet. Selv om muskelstyrken starter normalt mellom angrepene, kan gjentatte angrep til slutt føre til forverring og permanent muskelsvakhet mellom angrepene.

Helseproblemer som kan være på grunn av denne tilstanden inkluderer:

• Nyrestein (en bivirkning av acetazolamid)
• Uregelmessig hjerterytme under angrep
• Vanskeligheter med å puste, snakke eller svelge under angrep (sjelden)
• Muskelsvakhet som forverres over tid

Ring leverandøren din hvis du eller barnet ditt har muskelsvakhet som kommer og går, spesielt hvis du har familiemedlemmer som har periodisk lammelse.

Gå til legevakten eller ring det lokale nødnummeret (for eksempel 911) hvis du eller barnet ditt besvimer har problemer med å puste, snakke eller svelge.

HypoPP kan ikke forhindres. Fordi det kan arves, kan genetisk rådgivning anbefales til par med risiko for sykdommen.

Behandling forhindrer angrep av svakhet. Før et angrep kan det være stivhet eller tyngde i beina. Å gjøre mild trening når disse symptomene begynner, kan bidra til å forhindre et fullblåst angrep.

Periodisk lammelse - hypokalemisk; Familiær hypokalemisk periodisk lammelse; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Forstyrrelser i skjelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiske og elektriske lidelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Tilton AH. Akutte nevromuskulære sykdommer og lidelser. I: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, red. Pediatrisk kritisk pleie. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 71.