Hvorfor jeg gjorde genetisk testing for brystkreft

Innhold

• Anmeldelse for

"Resultatene dine er klare."

Til tross for de illevarslende ordene, ser den veldesignede e-posten munter ut. Uviktig.

Men det er i ferd med å fortelle meg om jeg er bærer av BRCA1- eller BRAC2 -genmutasjonen, som vil drive risikoen for å utvikle bryst- og eggstokkreft gjennom taket. Det er i ferd med å fortelle meg om jeg må se muligheten for en forebyggende dobbel mastektomi i ansiktet en dag. Egentlig er det i ferd med å fortelle meg hvordan mine helsebeslutninger kommer til å se ut fra dette øyeblikket.

Dette er ikke mitt første møte med brystkreft. Jeg har en familiehistorie med sykdommen, så bevissthet og utdanning har vært store deler av mitt voksne liv. (Her er det som virkelig fungerer for å senke risikoen for brystkreft.) Likevel, når måneden for brystkreft -bevissthet nærmer seg slutten i oktober, har jeg vanligvis nådd min grense for rosa bånd og innsamlings -5Ks. Når det gjelder teknologien for å skjerme for BRCA -genene? Jeg visste at det fantes, men var ikke helt sikker på hva jeg skulle gjøre med det.

Så hørte jeg om Color Genomics, et genetisk testfirma som tester en spyttprøve for mutasjoner i 19 gener (inkludert BRCA1 og BRCA2). Det var et så enkelt alternativ, jeg visste at det var på tide å slutte å unngå problemet og begynne å ta beslutninger om min helse. Jeg tar hensyn til det som går inn i kroppen min (les: bare av og til spruter på det andre stykket pizza), så hvorfor tar jeg ikke hensyn til det som allerede skjer innsiden kroppen min?

Jeg er absolutt ikke den første personen som tenker på dette. Flere kvinner tar beslutningen om å ha en så skummel screening. Og Angelina Jolie Pitt kastet alvorlig lys over det mørke emnet for to år siden da hun testet positivt for en BRCA1 -mutasjon og offentlig diskuterte beslutningen hennes om å ha en forebyggende dobbel mastektomi.

Samtalen har bare tatt seg opp siden den gang. Gjennomsnittlig kvinne har 12 prosent risiko for å utvikle brystkreft og en til to prosent sjanse for å få eggstokkreft i løpet av livet. Men kvinner som bærer en mutasjon av BRCA1 -genet ser på en 81 prosent sjanse for at de vil utvikle brystkreft på et tidspunkt, og en 54 prosent sjanse for å utvikle eggstokkreft.

"En av tingene som virkelig har endret seg de siste årene er at kostnaden for genetisk sekvensering virkelig har falt dramatisk," sier Othman Laraki, medgründer av Color Genomics. Det som før var en dyr blodprøve, har nå blitt en rask spyttprøve for omtrent en tidel av kostnadene. "I stedet for dyre laboratoriekostnader har den viktigste blokkeringsfaktoren blitt evnen til å forstå og behandle informasjonen," sier han.

Det er noe Color gjør usedvanlig godt-vi snakker over 99 prosent testnøyaktighet og resultater som er vanvittig enkle å forstå. Med en rekke ingeniører fra toppteknologiske selskaper (som Google og Twitter), gjør selskapet å forstå resultatene dine mindre skremmende-og mer som å bestille lunsj på Seamless.

Etter å ha bedt om et spyttesett på nettet ($249; getcolor.com), leverer Color alt du trenger for å sende inn en prøve (i utgangspunktet et reagensrør du spytter inn i). Hele prosessen tar omtrent fem minutter, og settet kommer til og med med en forhåndsbetalt eske for å sende prøven din rett til laboratoriet. Mens DNA -en din er på vei til testfasilitetene, ber Color deg svare på noen spørsmål om din familiehistorie på nettet, noe som hjelper forskerne til bedre å forstå hvordan arvelighet spiller inn i din genetiske risiko. Ti til 15 prosent av kreftformene har en arvelig komponent, noe som betyr at risikoen din er knyttet til en bestemt genmutasjon i familien din. For de 19 genene som Color screener, tester én til to av hver 100 personer positivt for én eller flere mutasjoner, ifølge Laraki. (Finn ut hvorfor brystkreft er på vei oppover.)

Vi bærer alle på genetiske mutasjoner - det er det som gjør oss til individer. Men noen mutasjoner betyr farlige helserisiko som du definitivt vil vite om-faktisk er alle 19 genene Fargetester knyttet til bryst- og eggstokkreftrisiko, i tillegg til andre typer kreft og livstruende sykdommer).

I følge Laraki handler det om å bevæpne seg med informasjon. Hvis du bærer en farlig mutasjon, har brystkreft tidlig mot sent en stor effekt på overlevelse. Ifølge American Cancer Society snakker vi 100 prosent hvis du fanger den i fase I mot bare 22 prosent hvis du ikke fanger den før trinn IV. Det er en alvorlig fordel for å vite risikoene dine på forhånd.

Etter noen uker på laboratoriet sender Color resultatene dine i en e -post som den jeg mottok. Gjennom deres super brukervennlige portal kan du se hvilke gener, hvis noen, som har en mutasjon og hva den mutasjonen kan bety for helsen din. Hver test inkluderer en konsultasjon med en genetisk rådgiver, som vil lede deg gjennom resultatene og svare på spørsmål. Hvis du spør, vil Color til og med sende resultatene dine til legen din slik at du kan jobbe med henne for å lage en plan.

Så for meg? Da jeg endelig klikket på den illevarslende "View Results" -knappen, ble jeg nesten overrasket over å finne ut at jeg ikke bærer noen farlige genetiske mutasjoner-i BRCA-genene eller på annen måte. Lytt til et gigantisk lettelsens sukk. Med tanke på min familiehistorie var jeg forberedt på det motsatte (så mye at jeg ikke fortalte noen venner eller familie at jeg ble testet før etter at jeg hadde mottatt resultatene). Hadde de vært positive, ville jeg ha tid til å få mer informasjon og snakke med legen min om den beste måten å planlegge før jeg diskuterer beslutningen.

Betyr dette at jeg aldri trenger å bekymre meg for brystkreft? Selvfølgelig ikke. Som kvinner flest har jeg fortsatt 12 prosent risiko for å utvikle sykdommen på et tidspunkt. Betyr dette at jeg kan hvile litt lettere? Absolutt. Til syvende og sist, uansett hvor stor min personlige risiko er, vil jeg være forberedt på å ta smarte helsebeslutninger, og etter å ha blitt testet føler jeg meg definitivt mer rustet til å gjøre det. (Sørg for at du vet om American Cancer Society's Update to Breast Cancer Screening Guidelines.)

Anmeldelse for