Ehlers-Danlos syndrom: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hva er tegn og symptomer
• Mulige årsaker
• Hvilke typer
• Hva er diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Ehlers-Danlos syndrom, bedre kjent som elastisk mannlig sykdom, er preget av en gruppe genetiske lidelser som påvirker bindevevet i huden, leddene og blodkarveggene.

Generelt har personer med dette syndromet ledd, blodkarvegg og hud som er mer utvidbare enn normalt og også mer skjøre, siden det er bindevevet som har den funksjonen å gi dem motstand og fleksibilitet, og i noen tilfeller kan det være alvorlig vaskulær skader oppstår.

Dette syndromet som går fra foreldre til barn har ingen kur, men kan behandles for å redusere risikoen for komplikasjoner. Behandlingen består av administrering av smertestillende og antihypertensiva, fysioterapi og i noen tilfeller kirurgi.

Hva er tegn og symptomer

Tegn og symptomer som kan oppstå hos personer med Ehlers-Danlos syndrom er større utvidbarhet i leddene, noe som fører til mer omfattende bevegelser enn normalt og påfølgende lokal smerte og forekomst av skader, større elastisitet i huden som gjør den mer skjør og mer slapp og med unormal arrdannelse.

I tillegg, i mer alvorlige tilfeller, der Ehlers-Danlos syndrom er vaskulært, kan folk ha tynnere nese og overleppe, fremtredende øyne og enda tynnere hud som lett blir skadet. Arteriene i kroppen er også veldig skjøre, og i noen mennesker kan også aorta arterien være veldig svak, noe som kan sprekke og føre til døden. Veggene i livmoren og tarmen er også veldig tynne og kan lett knekke.

Andre symptomer som kan oppstå er:

• Svært hyppige forvridninger og forstuinger på grunn av ustabilitet i leddene;
• Muskelkontusjon;
• Kronisk tretthet;
• Leddgikt og leddgikt mens de fortsatt er unge;
• Muskel svakhet;
• Smerter i muskler og ledd;
• Større motstand mot smerte.

Vanligvis diagnostiseres denne sykdommen i barndommen eller ungdomsårene på grunn av hyppige forvridninger, forstuinger og overdreven elastisitet som pasientene har, noe som ender med å henlede oppmerksomheten til familien og barnelegen.

Mulige årsaker

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig genetisk sykdom som oppstår på grunn av mutasjoner i gener som koder for de forskjellige typer kollagen eller enzymer som endrer kollagen, og som kan overføres fra foreldre til barn.

Hvilke typer

Ehlers-Danlos syndrom er klassifisert i seks hovedtyper, som type 3, eller hypermobilitet, den vanligste, som er preget av et større bevegelsesområde, etterfulgt av type 1 og 2, eller klassisk, hvis forandring gir kollagen type I og type IV og som påvirker hudstrukturen mer.

Type 4 eller vaskulær er mer sjelden enn de forrige og oppstår på grunn av endringer i type III kollagen som påvirker blodkar og organer, som kan sprekke veldig lett.

Hva er diagnosen

For å stille diagnosen er det bare å utføre en fysisk undersøkelse og vurdere tilstanden til leddene. I tillegg kan legen også utføre en genetisk undersøkelse og en hudbiopsi for å oppdage tilstedeværelsen av endrede kollagenfibre.

Hvordan behandlingen blir gjort

Ehlers-Danlos syndrom har ingen kur, men behandling kan bidra til å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner fra sykdommen. Legen kan foreskrive smertestillende midler, for eksempel paracetamol, ibuprofen eller naproxen, for eksempel for å lindre smerte og medisiner for å senke blodtrykket, ettersom blodkarveggene er svakere og det er nødvendig å redusere kraften som blodet passerer med.

I tillegg er fysioterapi også veldig viktig, da det hjelper til å styrke muskler og stabilisere ledd.

I mer alvorlige tilfeller, der det er nødvendig å reparere et skadet ledd, der et blodkar eller et organ sprekker, kan det være nødvendig med kirurgi.