Kjenn til syndromet som reduserer fett i kroppen

Innhold

• Symptomer
• Diagnose og behandling
• Komplikasjoner

Berardinelli-Seipe syndrom, også kjent som generalisert medfødt lipodystrofi, er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes ved funksjonsfeil i kroppens fettceller, noe som fører til at det ikke er noen normal opphopning av fett i kroppen, da det begynner å bli lagret i andre som lever og muskler.

En av de viktigste egenskapene til dette syndromet er utviklingen av alvorlig diabetes som normalt starter i puberteten, rundt 8 til 10 år, og som skal behandles med en diett med lite fett og sukker og med medisiner som hjelper til med å kontrollere diabetes og høyt kolesterol.

Symptomer

Symptomene på Berardinelli-Seipe syndrom er knyttet til reduksjon av normalt fettvev i kroppen, noe som fører til egenskaper som kan vises i det første leveåret, for eksempel:

• Høyt kolesterol og triglyserider;
• Insulinresistens og diabetes;
• Stor, langstrakt hake, hender og føtter;
• Økte muskler;
• Forstørret lever og milt, forårsaker hevelse i magen;
• Hjerteproblemer;
• Akselerert vekst;
• Overdreven økning i appetitt, men med vekttap;
• Uregelmessige menstruasjonssykluser;
• Tykt, tørt hår.

I tillegg kan symptomer som høyt blodtrykk, cyster på eggstokkene og hevelse på sidene av nakken, nær munnen, også vises. Disse symptomene kan observeres siden barndommen, og blir tydeligere fra puberteten.

Diagnose og behandling

Diagnosen av dette syndromet er basert på vurderingen av pasientens kliniske egenskaper og tester som vil identifisere problemer med kolesterol, lever, nyrer og diabetes.

Fra bekreftelsen av diagnosen er behandlingen hovedsakelig rettet mot å kontrollere diabetes og kolesterol og unngå komplikasjoner av sykdommen, og medisiner som Metformin, insulin og Simvastatin kan brukes.

I tillegg bør du også spise et fettfattig, høyt omega-3-kosthold for å kontrollere kolesterolet, i tillegg til å kontrollere forbruket av sukker og enkle karbohydrater, som ris, mel og pasta, for å kontrollere diabetes. Se hva du skal spise i diabetes.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av Berardinelli-Seipe syndrom avhenger av oppfølgingen av behandlingen og pasientens kroppsrespons på medisinene som brukes, med overflødig fett i leveren og skrumplever, akselerert vekst i barndommen, tidlig pubertet og beincyster, forårsaker hyppige brudd.

I tillegg er det også vanlig at diabetes som presenteres i denne sykdommen fører til komplikasjoner som synsproblemer, nyreproblemer og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.