Årsaker til Alagille syndrom og hvordan man behandler

Innhold

• Mulige symptomer
• Årsaker til Alagille syndrom
• Diagnose av Alagilles syndrom
• Behandling for Alagilles sykdom

Alagilles syndrom er en sjelden genetisk sykdom som alvorlig rammer flere organer, spesielt lever og hjerte, og som kan være dødelig. Denne sykdommen er preget av utilstrekkelig galle- og leverkanaler, noe som fører til opphopning av galle i leveren, noe som forhindrer at den fungerer normalt for å eliminere avfall fra blodet.

Symptomer manifesteres fremdeles i barndommen, og kan være årsaken til langvarig gulsott hos nyfødte. I noen tilfeller kan symptomene gå ubemerket og forårsake ingen alvorlig skade, og i mer alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å transplantere de berørte organene.

Mulige symptomer

I tillegg til utilstrekkelig gallegang, forårsaker Alagille syndrom en rekke tegn og symptomer, for eksempel:

• Gul hud;
• Øyeflekker;
• Sommerfuglformede ryggben;
• Utstikkende panne, hake og nese;
• Hjerteproblemer;
• Utviklingsforsinkelse;
• Generalisert kløe;
• Kolesterolavsetning på huden;
• Perifer lungestenose;
• Oftalmiske endringer.

I tillegg til disse symptomene, kan leversvikt også forekomme gradvis, hjerte- og nyreavvik. Generelt stabiliserer sykdommen seg mellom 4 og 10 år, men i nærvær av leversvikt eller hjerteskade er risikoen for dødelighet høyere.

Årsaker til Alagille syndrom

Alagilles syndrom er en autosomal dominerende sykdom, noe som betyr at hvis en av barnets foreldre har dette problemet, er det 50% større sannsynlighet for at barnet har sykdommen. Imidlertid kan mutasjonen også forekomme hos barnet, selv om begge foreldrene er sunne.

Denne sykdommen er forårsaket av endringer eller mutasjoner i DNA-sekvensen som koder for et spesifikt gen, lokalisert på kromosom 20, som er ansvarlig for normal funksjon av leveren, hjertet og andre organer, slik at de ikke fungerer normalt.

Diagnose av Alagilles syndrom

Siden det forårsaker mange symptomer, kan diagnosen av denne sykdommen stilles på flere måter, hvorav den vanligste er leverbiopsi.

Vurdering av tegn og symptomer

Hvis huden er gulaktig, eller hvis det er karakteristiske ansikts- og spinalavvik, hjerte- og nyreproblemer, oftalmiske endringer eller utviklingsforsinkelse, er det veldig sannsynlig at barnet vil lide av dette syndromet. Imidlertid er det andre måter å diagnostisere sykdommen på.

Måle funksjonen av bukspyttkjertelen

Tester kan gjøres for å evaluere funksjonen i bukspyttkjertelen, bestemme hvor mye fett som absorberes av maten spist av barnet, gjennom analyse av avføring. Imidlertid bør flere tester gjøres, da denne testen alene kan være en indikator på andre sykdommer.

Evaluering av kardiolog

Kardiologen kan oppdage et hjerteproblem ved hjelp av et ekkokardiogram, som består av en ultralyd av hjertet for å se strukturen og funksjonen, eller gjennom et elektrokardiogram som måler hjerterytmen.

Evaluering av øyelege

Øyelegen kan utføre en spesialisert øyeundersøkelse for å oppdage unormalitet, forstyrrelser i øyet eller endringer i pigmentering i netthinnen.

Røntgen ryggrad evaluering 

Å gjøre en røntgen av ryggraden kan bidra til å oppdage bein i ryggraden i form av en sommerfugl, som er den vanligste feilen forbundet med dette syndromet.

Behandling for Alagilles sykdom

Denne sykdommen har ingen kur, men for å forbedre symptomer og livskvalitet anbefales medisiner som regulerer galleflyt, som Ursodiol og multivitaminer med vitamin A, D, E, K, kalsium og sink for å korrigere ernæringsmessige mangler som kan oppstå på grunn av sykdommen.

I mer alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å ty til kirurgi eller til og med transplantasjon av organer som lever og hjerte.