Progeria: hva det er, egenskaper og behandling

Innhold

• Hovedtrekkene
• Hvordan behandlingen blir gjort

Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilford Syndrome, er en sjelden genetisk sykdom som er preget av akselerert aldring, omtrent syv ganger normalfrekvensen, slik at et 10 år gammelt barn for eksempel ser ut til å være 70 år gammelt.

Barnet med syndromet fødes tilsynelatende normalt, bare litt mindre for svangerskapsalderen, men når det utvikler seg, vanligvis etter det første leveåret, vises det noen tegn som indikerer for tidlig aldring, det vil si progeria, for eksempel hår tap, tap av subkutant fett og kardiovaskulære endringer. Fordi det er en sykdom som forårsaker rask aldring av kroppen, har barn med progeria en gjennomsnittlig levealder på 14 år for jenter og 16 år for gutter.

Hutchinson-Gilford syndrom har ingen kur, men som tegn på aldring vises, kan barnelege anbefale behandlinger som bidrar til å forbedre barnets livskvalitet.

Hovedtrekkene

Opprinnelig har progeria ingen spesifikke tegn eller symptomer, men fra det første leveåret kan noen endringer som tyder på syndromet bli lagt merke til, og bør undersøkes av barneleger gjennom eksamen. Dermed er de viktigste egenskapene til for tidlig aldring:

• Utviklingsforsinkelse;
• Tynt ansikt med liten hake;
• Åre vises i hodebunnen og kan nå neseseptumet;
• Hode mye større enn ansiktet;
• Hårtap, inkludert øyevipper og øyenbryn, er mer vanlig å observere totalt hårtap etter 3 år;
• Aksentert forsinkelse om høsten og veksten av nye tenner;
• Øyene stikker ut og har vanskelig for å lukke øyelokkene;
• Fravær av seksuell modning;
• Kardiovaskulære endringer, slik som hypertensjon og hjertesvikt;
• Utvikling av diabetes;
• Mer skjøre bein;
• Betennelse i leddene;
• Høy stemme;
• Redusert hørselskapasitet.

Til tross for disse egenskapene har barnet med progeria et normalt immunforsvar og det er ingen hjerneinvolvering, så barnets kognitive utvikling bevares. I tillegg, selv om det ikke er noen utvikling av kjønnsmodning på grunn av hormonelle endringer, fungerer de andre hormonene som er involvert i stoffskiftet riktig.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandlingsform for denne sykdommen, og legen foreslår derfor noen behandlinger i henhold til egenskapene som oppstår. Blant de mest brukte behandlingsformene er:

• Daglig bruk av aspirin: gjør det mulig å holde blodet tynnere, og unngå dannelse av blodpropp som kan forårsake hjerteinfarkt eller hjerneslag;
• Fysioterapi økter: hjelp til å lindre leddbetennelse og styrke muskler, og unngå lette brudd;
• Operasjoner: de brukes til å behandle eller forhindre alvorlige problemer, spesielt i hjertet.

I tillegg kan legen også forskrive andre medisiner, for eksempel statiner for å redusere kolesterol, eller veksthormoner, hvis for eksempel barnet er veldig undervektig.

Barnet med progeria må følges av flere helsepersonell, da denne sykdommen ender med å påvirke flere systemer. Dermed, når barnet begynner å gi smerter i ledd og muskler, bør han sees av en ortoped slik at han anbefaler riktig medisinering og gir veiledning om hvordan du kan spare leddene, og unngår forverring av leddgikt og slitasjegikt. Kardiologen må følge barnet fra diagnosetidspunktet, siden de fleste bærere av sykdommen dør på grunn av hjertekomplikasjoner.

Alle barn med progeria må ha et kosthold ledet av en ernæringsfysiolog, for å unngå osteoporose så mye som mulig og forbedre stoffskiftet. Det anbefales også å øve på fysisk aktivitet eller sport minst to ganger i uken, da det forbedrer blodsirkulasjonen, styrker muskler, distraherer sinnet og følgelig familiens livskvalitet.

Å bli veiledet av en psykolog kan også være nyttig for barnet å forstå sykdommen og i tilfeller av depresjon, i tillegg til å være viktig for familien.