porfyri

Innhold

• Hva er porfyr?
• Fører til
• typer
• symptomer
• Diagnostisering av porfyri
• Behandling
• Forebygging
• komplikasjoner
• Langsiktige syn på porfyri

Hva er porfyr?

Porfyr er en gruppe av sjeldne arvelige blodsykdommer. Mennesker med disse lidelsene har problemer med å lage et stoff som kalles heme i kroppen. Heme er laget av kroppskjemikalier kalt porfyrin, som er bundet til jern.

Heme er en komponent av hemoglobin, et protein i røde blodlegemer som bærer oksygen. Det hjelper røde blodlegemer med å bære oksygen og gir dem sin røde farge. Heme finnes også i myoglobin, et protein i hjertet og skjelettmusklene.

Kroppen går gjennom flere trinn for å lage heme. Hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer som er nødvendige for å fullføre denne prosessen. Dette får porfyrin til å samle seg i vev og blod. Dette kan forårsake en rekke symptomer, alt fra milde til alvorlige. De vanligste symptomene på porfyri er magesmerter, lysfølsomhet og problemer med muskler og nervesystem. Symptomene på porfyri varierer og avhenger av hvilket enzym som mangler.

Fører til

Porfyri er en genetisk sykdom. I følge National Institutes of Health, arves de fleste typer porfyri fra et unormalt gen, kalt en genmutasjon, fra en av foreldrene. Imidlertid kan visse faktorer utløse symptomer på porfyri, kjent som angrep. Faktorer inkluderer:

• bruk av visse medisiner
• bruk av hormoner, for eksempel østrogen
• alkoholbruk
• røyke
• infeksjon
• eksponering for sollys
• understreke
• slanking og faste

typer

Det er flere typer porfyri, som er klassifisert i to kategorier: lever og erytropoietisk. Leverformer av lidelsen er forårsaket av problemer i leveren. De er assosiert med symptomer som magesmerter og problemer med sentralnervesystemet. Erytropoietiske former er forårsaket av problemer i røde blodlegemer. De er forbundet med lysfølsomhet.

De viktigste typene porfyrier inkluderer:

• delta-aminolevulinat-dehydratase mangel porfyri
• akutt intermitterende porfyri
• arvelig koproporfyri
• variegate porfyri
• medfødt erytropoietisk porfyri
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porfyri
• erytropoietisk protoporphyria

I følge American Porphyria Foundation er PCT den vanligste typen porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhet for sollys.

symptomer

Symptomer avhenger av typen porfyri. Alvorlige magesmerter er til stede i alle typer, i tillegg til urin som er rødbrun i fargen. Dette er forårsaket av oppbygging av porfyriner, og oppstår typisk etter et angrep.

Symptomer assosiert med leversykdom inkluderer:

• lemmesmerter
• nevropati
• hypertensjon
• takykardi (rask hjerterytme)
• elektrolyttubalanse

Symptomer assosiert med erytropoietisk sykdom inkluderer:

• ekstrem hudfølsomhet for lys
• anemi (når kroppen ikke produserer nok nye røde blodlegemer)
• endringer i hudpigmentering
• uberegnelig atferd relatert til soleksponering

Diagnostisering av porfyri

Mange tester kan hjelpe med å diagnostisere denne tilstanden.

Tester som ser etter fysiske problemer inkluderer:

• computertomografi (CT) skanninger
• røntgen av brystet
• ekkokardiogram (EKG)

Tester for blodproblemer inkluderer:

• urintest for fluorescens
• porphobilinogen (PBG) urintest
• fullstendig blodtelling (CBC)

Behandling

Det er ingen kur mot porfyri. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer. De fleste tilfeller behandles med medisiner.

Behandlinger for leversykdom inkluderer:

• betablokkere (Atenolol) for å håndtere blodtrykket
• høyt karbohydratdiett for å hjelpe til med utvinning
• opioider for smertebehandling
• hematin for å forkorte angrep

Behandlinger for erytropoietisk sykdom inkluderer:

• jerntilskudd for anemi
• blodoverføringer
• Beinmargstransplantasjon

Forebygging

Porphyria kan ikke forhindres. Imidlertid kan symptomer reduseres ved å unngå eller eliminere triggere.

Faktorer som bør elimineres inkluderer:

• fritidsmedisiner
• mental stress
• overdreven drikking
• visse antibiotika

Forebygging av erytropoietiske symptomer fokuserer på å redusere lyseksponering ved:

• holder seg ute av sterkt sollys
• iført lange ermer, hatter og andre verneklær mens du er utenfor
• ber om beskyttelse under operasjonen (i sjeldne tilfeller kan fototoksisk skade oppstå; dette skjer når lys perforerer organene og fører til infeksjon)

komplikasjoner

Porphyria er uhelbredelig og vanskelig å håndtere. Komplikasjoner er vanlige. De inkluderer:

• koma
• gallestein
• lammelse
• respirasjonssvikt
• leversykdom og svikt
• hud arrdannelse

Langsiktige syn på porfyri

Langsiktige utsikter varierer mye. Noen mennesker får kanskje ikke diagnosen før etter skade er gjort.

Permanente skader kan omfatte:

• pustevansker som krever kontinuerlig oksygen
• gangproblemer
• angstanfall
• arrdannelse

Tidlig diagnose kan hjelpe deg med å leve et relativt normalt liv. Ledelse er også veldig viktig.

Hvis du har en arvelig tilstand, snakk med en genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre den til barna dine.