Hva betyr det å være heterozygot?

Innhold

• Heterozygot definisjon
• Forskjellen mellom heterozygot og homozygot
• Heterozygot eksempel
• Fullstendig dominans
• Ufullstendig dominans
• Kodominans
• Heterozygote gener og sykdommer
• Huntingtons sykdom
• Marfans syndrom
• Familial hyperkolesterolemi
• Ta bort

Heterozygot definisjon

Genene dine er laget av DNA. Dette DNAet gir instruksjoner som bestemmer egenskaper som hårfarge og blodtype.

Det er forskjellige versjoner av gener. Hver versjon kalles en allel. For hvert gen arver du to alleler: en fra din biologiske far og en fra din biologiske mor. Sammen kalles disse allelene for en genotype.

Hvis de to versjonene er forskjellige, har du en heterozygot genotype for det genet. For eksempel, å være heterozygot for hårfarge kan bety at du har en allel for rødt hår og en allel for brunt hår.

Forholdet mellom de to allelene påvirker hvilke trekk som uttrykkes. Den bestemmer også hvilke egenskaper du er operatør for.

La oss utforske hva det vil si å være heterozygot og hvilken rolle det spiller i din genetiske sammensetning.

Forskjellen mellom heterozygot og homozygot

En homozygot genotype er motsatt av en heterozygot genotype.

Hvis du er homozygot for et bestemt gen, arvet du to av de samme allelene. Det betyr at dine biologiske foreldre bidro med identiske varianter.

I dette scenariet kan det hende du har to normale alleler eller to muterte alleler. Muterte alleler kan resultere i en sykdom og vil bli diskutert senere. Dette påvirker også hvilke egenskaper som vises.

Heterozygot eksempel

I en heterozygot genotype samhandler de to forskjellige allelene med hverandre. Dette bestemmer hvordan egenskapene deres kommer til uttrykk.

Vanligvis er denne interaksjonen basert på dominans. Allelen som uttrykkes sterkere kalles "dominerende", mens den andre kalles "recessiv." Denne recessive allelen maskeres av den dominerende.

Avhengig av hvordan de dominerende og recessive genene samhandler, kan en heterozygot genotype involvere:

Fullstendig dominans

I fullstendig dominans dekker den dominerende allelen fullstendig opp den recessive. Den recessive allelen er ikke uttrykt i det hele tatt.

Et eksempel er øyenfarge, som styres av flere gener. Allelen for brune øyne er dominerende enn den for blå øyne. Hvis du har en av hver, vil du ha brune øyne.

Imidlertid har du fortsatt den recessive allelen for blå øyne. Hvis du reproduserer med noen som har samme allel, er det mulig at barnet ditt får blå øyne.

Ufullstendig dominans

Ufullstendig dominans oppstår når den dominerende allelen ikke overstyrer den recessive. I stedet blandes de sammen, noe som skaper et tredje trekk.

Denne typen dominans ses ofte i hårtekstur. Hvis du har en allel for krøllete hår og en for glatt hår, vil du ha bølget hår. Bølgen er en kombinasjon av krøllete og rett hår.

Kodominans

Kodominans skjer når de to allelene er representert samtidig. De smelter imidlertid ikke sammen. Begge egenskapene er like uttrykt.

Et eksempel på kodominans er AB-blodtypen. I dette tilfellet har du en allel for type A-blod og en for type B. I stedet for å blande og lage en tredje type, gjør begge alleler både typer blod. Dette resulterer i type AB-blod.

Heterozygote gener og sykdommer

En mutert allel kan forårsake genetiske tilstander. Det er fordi mutasjonen endrer hvordan DNA uttrykkes.

Avhengig av tilstanden kan den muterte allelen være dominerende eller recessiv. Hvis den er dominerende, betyr det at det bare trengs en mutert kopi for å føre til sykdom. Dette kalles en "dominerende sykdom" eller "dominerende lidelse."

Hvis du er heterozygot for en dominerende lidelse, har du høyere risiko for å utvikle den. På den annen side, hvis du er heterozygot for en recessiv mutasjon, vil du ikke få det. Den normale allelen tar over, og du er rett og slett bærer. Dette betyr at barna dine kan få det.

Eksempler på dominerende sykdommer inkluderer:

Huntingtons sykdom

HTT-genet produserer huntingtin, et protein som er relatert til nerveceller i hjernen. En mutasjon i dette genet forårsaker Huntingtons sykdom, en nevrodegenerativ lidelse.

Siden det muterte genet er dominerende, vil en person med bare en kopi utvikle Huntingtons sykdom. Denne progressive hjernetilstanden, som ofte dukker opp i voksen alder, kan forårsake:

• ufrivillige bevegelser
• emosjonelle problemer
• dårlig kognisjon
• problemer med å gå, snakke eller svelge

Marfans syndrom

Marfans syndrom involverer bindevevet, som gir styrke og form til kroppens strukturer. Den genetiske lidelsen kan forårsake symptomer som:

• unormal buet ryggrad eller skoliose
• gjengroing av visse armer og bein
• nærsynthet
• problemer med aorta, som er arterien som fører blod fra hjertet til resten av kroppen

Marfans syndrom er assosiert med en mutasjon av FBN1 gen. Igjen er det bare en mutert variant som kreves for å forårsake tilstanden.

Familial hyperkolesterolemi

Familial hyperkolesterolemi (FH) forekommer i heterozygote genotyper med en mutert kopi av APOB, LDLR, eller PCSK9 gen. Det er ganske vanlig, og påvirker mennesker.

FH forårsaker ekstremt høye LDL-kolesterolnivåer, noe som øker risikoen for koronarsykdom i tidlig alder.

Ta bort

Når du er heterozygot for et spesifikt gen, betyr det at du har to forskjellige versjoner av det genet. Den dominerende formen kan fullstendig maskere den recessive, eller de kan blandes sammen. I noen tilfeller vises begge versjonene samtidig.

De to forskjellige genene kan samhandle på forskjellige måter. Forholdet deres er det som styrer dine fysiske egenskaper, blodtype og alle egenskapene som gjør deg til den du er.