Cystisk fibrose med tallene: fakta, statistikk og deg

Innhold

• Forstå cystisk fibrose
• Hvor vanlig er cystisk fibrose?
• Når vil du sannsynligvis få diagnosen?
• Hvem er i faresonen for cystisk fibrose?
• Hvilke genmutasjoner er mulig?
• Hvor mye koster behandling?
• Hva betyr det å leve med cystisk fibrose?
• Hva er utsiktene for mennesker med cystisk fibrose?

Forstå cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en uvanlig genetisk lidelse. Det påvirker først og fremst luftveiene og fordøyelsessystemene. Symptomer inkluderer ofte kronisk hoste, lungeinfeksjoner og kortpustethet. Barn med cystisk fibrose kan også ha problemer med å gå opp i vekt og vokse.

Behandlingen dreier seg om å holde luftveiene klare og opprettholde tilstrekkelig næring. Helseproblemer kan håndteres, men det er ingen kjent kur mot denne progressive sykdommen.

Inntil sent på 1900-tallet levde få mennesker med cystisk fibrose utover barndommen. Forbedringer i medisinsk behandling har økt levealderen med flere tiår.

Hvor vanlig er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en sjelden sykdom. Den mest berørte gruppen er kaukasiere av nordeuropeisk aner.

Rundt 30 000 mennesker i USA har cystisk fibrose. Sykdommen rammer omtrent 1 av 2.500 til 3.500 hvite nyfødte. Det er ikke så vanlig i andre etniske grupper. Det rammer omtrent 1 av 17 000 afroamerikanere og 1 av 100 000 asiatiske amerikanere.

Det er anslått at 10 500 mennesker i Storbritannia har sykdommen. Rundt 4000 kanadiere har det, og Australia rapporterer om 3.300 tilfeller.

I hele verden har rundt 70 000 til 100 000 mennesker cystisk fibrose. Det rammer menn og kvinner i omtrent samme takt.

Når vil du sannsynligvis få diagnosen?

I USA diagnostiseres rundt 1000 nye tilfeller hvert år. Rundt 75 prosent av nye diagnoser skjer før fylte 2 år.

Siden 2010 er det obligatorisk for alle leger i USA å screene nyfødte for cystisk fibrose. Testen innebærer å samle en blodprøve fra en hælprikke. En positiv test kan følges opp med en "svettest" for å måle saltmengden i svetten, noe som kan bidra til å sikre diagnosen cystisk fibrose.

I 2014 ble mer enn 64 prosent av personer diagnostisert med cystisk fibrose diagnostisert ved nyfødt screening.

Cystisk fibrose er en av de vanligste livstruende genetiske sykdommer i Storbritannia. Cirka 1 av 10 personer får diagnosen før eller like etter fødselen.

I Canada er 50 prosent av personer med cystisk fibrose diagnostisert ved 6 måneders alder; 73 prosent ved 2 års alder.

I Australia blir de fleste med cystisk fibrose diagnostisert før de er 3 måneder gamle.

Hvem er i faresonen for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan påvirke mennesker av alle etnisiteter og i alle regioner i verden. De eneste kjente risikofaktorene er rase og genetikk. Blant kaukasiere er det den vanligste autosomale recessive lidelsen. Autosomalt resessivt genetisk arvemønster betyr at begge foreldrene i det minste må være bærere av genet. Et barn vil bare utvikle lidelsen hvis de arver genet fra begge foreldrene.

I følge John Hopkins er risikoen for at visse etnisiteter bærer det defekte genet:

• 1 av 29 for kaukasiere
• 1 av 46 for Hispanics
• 1 av 65 for afroamerikanere
• 1 av 90 for asiater

Risikoen for å få et barn født med cystisk fibrose er:

• 1 av 2.500 til 3.500 for kaukasiere
• 1 av 4000 til 10 000 for Hispanics
• 1 av 15 000 til 20 000 for afroamerikanere
• 1 av 100 000 for asiater

Det er ingen risiko med mindre begge foreldrene har det defekte genet. Når det skjer rapporterer Cystic Fibrosis Foundation arvemønsteret for barn som:

I USA er omtrent 1 av 31 personer bærere for genet. De fleste vet ikke en gang.

Hvilke genmutasjoner er mulig?

Cystisk fibrose er forårsaket av defekter i CFTR-genet. Det er over 2000 kjente mutasjoner for cystisk fibrose. De fleste er sjeldne. Dette er de vanligste mutasjonene:

CFTR-genet lager proteiner som hjelper til med å flytte salt og vann ut av cellene dine. Hvis du har cystisk fibrose, gjør ikke proteinet jobben sin. Resultatet er en opphopning av tykt slim som blokkerer kanaler og luftveier. Det er også grunnen til at personer med cystisk fibrose har salt svette. Det kan også påvirke hvordan bukspyttkjertelen fungerer.

Du kan være en bærer av genet uten å ha cystisk fibrose. Leger kan se etter de vanligste genetiske mutasjonene etter å ha tatt en blodprøve eller kinnpinne.

Hvor mye koster behandling?

Det er vanskelig å estimere kostnadene for behandling av cystisk fibrose. Det varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdom, hvor du bor, forsikringsdekning og hvilke behandlinger som er tilgjengelige.

I 1996 ble helsepostkostnadene for personer med cystisk fibrose estimert til $ 314 millioner per år i USA. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, varierte individuelle utgifter fra $ 6200 til $ 43,300.

I 2012 godkjente U. S. Food and Drug Administration et spesialitetsmedisin kalt ivacaftor (Kalydeco). Den er designet for bruk av de fire prosentene av personer med cystisk fibrose som har G551D-mutasjonen. Den har en prislapp på rundt $ 300 000 per år.

Kostnaden for en lungetransplantasjon varierer fra stat til stat, men den kan nå flere hundre tusen dollar. Transplantasjonsmedisiner må tas for livet. Utgiftene på grunn av lungetransplantasjon kan komme opp i 1 million dollar bare det første året.

Utgiftene varierer også etter helsedekningen. I følge Cystic Fibrosis Foundation, i 2014:

• 49 prosent av personer med cystisk fibrose under 10 år ble dekket av Medicaid
• 57 prosent mellom 18 og 25 år ble dekket under en foreldres helseforsikringsplan
• 17 prosent i alderen 18 til 64 år ble dekket under Medicare

En australsk studie fra 2013 satte de gjennomsnittlige årlige helsetjenester ved behandling av cystisk fibrose til $ 15.571 amerikanske dollar. Kostnadene varierte fra $ 10 151 til $ 33,691 avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hva betyr det å leve med cystisk fibrose?

Personer med cystisk fibrose bør unngå å være veldig nær andre som har det. Det er fordi hver person har forskjellige bakterier i lungene. Bakterier som ikke er skadelige for en person med cystisk fibrose, kan være ganske farlige for en annen.

Andre viktige fakta om cystisk fibrose:

• Diagnostisk evaluering og behandling bør begynne umiddelbart etter diagnose.
• 2014 var det første året Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderte flere personer over 18 år enn under.
• 28 prosent av voksne rapporterer angst eller depresjon.
• 35 prosent av voksne har cystisk fibrose-relatert diabetes.
• 1 av 6 personer over 40 år har hatt en lungetransplantasjon.
• 97 til 98 prosent av menn med cystisk fibrose er infertil, men sædproduksjonen er normal hos 90 prosent. De kan ha biologiske barn med assistert reproduksjonsteknologi.

Hva er utsiktene for mennesker med cystisk fibrose?

Inntil nylig kom de fleste med cystisk fibrose aldri til voksen alder. I 1962 var den forventede medianoverlevelsen omtrent 10 år.

Med dagens medisinsk behandling kan sykdommen håndteres mye lenger. Nå er det ikke uvanlig at personer med cystisk fibrose lever i 40-50-50-årene.

Individets synspunkt avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer og effektiviteten av behandlingen. Livsstils- og miljøfaktorer kan spille en rolle i sykdomsutviklingen.