Osteopetrose: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Osteopetrose symptomer
• Årsaker til osteopetrose
• Hvordan behandlingen blir gjort

Osteopetrose er en sjelden arvelig osteometabolisk sykdom hvor beinene er tettere enn normalt, noe som skyldes en ubalanse i cellene som er ansvarlige for prosessen med beindannelse og brudd, noe som fremmer en generell økning i bentetthet og resulterer i utseende noen symptomer som som sprø bein, hørselsproblemer og forandringer i nevronell utvikling, for eksempel.

Behandlingen av osteopetrose bør anbefales av et medisinsk team som inkluderer barnelege, hematolog og ortoped, og benmargstransplantasjon anbefales vanligvis for å forbedre funksjonen til celler relatert til beindannelse.

Osteopetrose symptomer

Tegn og symptomer på osteopetrose kan identifiseres kort tid etter fødselen, da det er en medfødt sykdom, eller det kan være tegn og symptomer bare i voksen alder. Hovedkarakteristikken ved osteopetrose er økningen i bentetthet, som kan bli lagt merke til ved å undersøke bentensitometri.

I tillegg er det også større sannsynlighet for brudd, siden på grunn av dysregulering av cellene som er ansvarlige for prosessen med beindannelse og ødeleggelse, blir beinene sprøere.

Symptomene på osteopetrose er relatert til det faktum at det er større avsetning av benmateriale i kroppen, noe som kan resultere i endringer i hele kroppen, og de viktigste symptomene er:

• Uklart syn;
• Vanskelighetsgrad med å høre;
• Gjentatte infeksjoner i tenner og tannkjøtt;
• Forstørrelse av lever og milt, noe som resulterer i endret produksjon av blodceller;
• Endring i neuronal utvikling;
• Forsinkelse i fødselen av tenner;
• Økt intrakranielt trykk.

Diagnosen osteopetrose stilles av ortopeden gjennom bildeundersøkelser som røntgen og bentetthetri, som er en enkel og smertefri undersøkelse som tar sikte på å verifisere tettheten til personens bein, slik at man for eksempel kan vurdere risikoen for brudd. Forstå hva osteopetrose er og hvordan det gjøres.

Imidlertid, for å bekrefte type og komplikasjoner av osteopetrose, kan legen også bestille andre diagnostiske tester, for eksempel computertomografi eller magnetisk resonansavbildning, for å vurdere tilstedeværelsen av lesjoner i noen organer som øyne og ører, i tillegg til blodprøver.

Årsaker til osteopetrose

Osteopetrose er forårsaket av defekter i ett eller flere gener som er ansvarlige for dannelsen og utviklingen av osteoklaster, som er cellene som fjerner gammelt beinvev og erstatter det med et nytt, sunt. Avhengig av opprinnelsen til de endrede genene, kan typen osteopetrose variere:

• Ondartet osteopetrose hos barn: barnet har sykdommen siden fødselen på grunn av mangler i gener som arvet fra far og mor;
• Voksen osteopetrose: osteopetrose diagnostiseres bare i ungdomsårene eller i voksen alder, forårsaket av endrede gener arvet fra bare faren eller moren.

I tilfelle av osteopetrose hos voksne kan endringen i gener også være forårsaket av en mutasjon uten å måtte arve endringen fra foreldrene.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av osteopetrose må styres av et team av flere helsepersonell, som barnelege, ortoped, hematolog, endokrinolog og fysioterapeut.

For tiden er den mest effektive behandlingen for osteopetrose benmargstransplantasjon, siden celler som er deregulert produseres i det organet. Dermed, når du utfører transplantasjonen, er det mulig å regulere funksjonen til cellene som er ansvarlige for dannelsen og ødeleggelsen av beinene, og bekjemper osteopetrose. Forstå hvordan benmargstransplantasjon gjøres.

Selv om benmargstransplantasjon er anbefalt behandling for å kurere sykdommen, kan andre behandlinger anbefales for å fremme symptomlindring, for eksempel:

• Injeksjoner med Interferon gamma-1b, som er et medikament som er i stand til å forsinke utviklingen av sykdommen;
• Kalsitriolinntak, som er en aktiv form for vitamin D som hjelper til å stimulere beinceller til å utvikle seg normalt og redusere bentetthet;
• Inntak av prednison, som er et hormon som ligner kortison som kan forbedre produksjonen av forsvarsceller i kroppen, som produseres i beinene;
• Fysioterapi økter, ettersom de forbedrer pasientens fysiske kapasitet, hjelper til med å forhindre beinbrudd og forbedrer uavhengighet i noen daglige aktiviteter.

Legen kan også råde deg til å konsultere en ernæringsfysiolog for å tilpasse kostholdet ditt slik at det inkluderer mat som hjelper til med å lette kropps- og beinutvikling, spesielt i barndommen.

I tillegg er det viktig å komme regelmessig til øyelege, øre-hals-tannlege og tannlege for å vurdere utviklingen og mulig utseende av for eksempel lesjoner eller misdannelser i øyne, tenner, nese, ører og hals.