Arvelig angioødem: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hvilke symptomer
• Mulige årsaker
• Hvilke komplikasjoner kan oppstå
• Hva er diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hva du skal gjøre under graviditeten

Arvelig angioødem er en genetisk sykdom som forårsaker symptomer som hevelse i hele kroppen, og tilbakevendende magesmerter som kan ledsages av kvalme og oppkast. I noen tilfeller kan hevelsen også påvirke organer som bukspyttkjertel, mage og hjerne.

Generelt vises disse symptomene før fylte 6 år, og hevelsesanfall varer i omtrent 1 til 2 dager, mens magesmerter kan vare i opptil 5 dager. Sykdommen kan forbli i lange perioder uten å forårsake problemer eller ulempe for pasienten, til nye kriser oppstår.

Arvelig angiedema er en sjelden sykdom, som kan oppstå selv når den ikke er i familien til dette problemet, og blir klassifisert i 3 typer angiedema: type 1, type 2 og type 3, i henhold til proteinet som er berørt i kroppen.

Hvilke symptomer

Noen av de vanligste symptomene på angioødem er hevelse i hele kroppen, spesielt i ansiktet, hender, føtter og kjønnsorganer, magesmerter, kvalme, oppkast og, i mer alvorlige tilfeller, hevelse i organer som bukspyttkjertel, mage og hjerne.

Mulige årsaker

Angioødem er forårsaket av en genetisk mutasjon i et gen som produserer et protein relatert til immunforsvaret, noe som fører til hevelse når kroppens immunsystem aktiveres.

Kriser kan også forverres i tilfelle traumer, stress eller under fysisk trening. I tillegg er kvinner mer utsatt for kriser under menstruasjon og graviditet.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå

Den viktigste komplikasjonen av arvelig angiedem er hevelse i halsen, noe som kan føre til død ved kvelning. I tillegg, når hevelse i visse organer oppstår, kan sykdommen også svekke dens funksjon.

Noen komplikasjoner kan også oppstå på grunn av bivirkningene av legemidlene som brukes til å kontrollere sykdommen, og problemer som:

• Vektøkning;
• Hodepine;
• Endringer i humør;
• Økt kviser;
• Hypertensjon;
• Høyt kolesterol;
• Menstruasjonsendringer;
• Blod i urinen;
• Leverproblemer.

Under behandlingen bør pasientene ta blodprøver hver 6. måned for å vurdere leverfunksjonen, og barn bør ta tester hver 2. til 3. måned, inkludert ultralydsskanning i magen hver 6. måned.

Hva er diagnosen

Diagnosen av sykdommen er laget av symptomene og en blodprøve som måler C4-proteinet i kroppen, som er på lave nivåer i tilfeller av arvelig angiedema.

I tillegg kan legen også bestille den kvantitative og kvalitative dosen av C1-INH, og det kan være nødvendig å gjenta testene under en krise av sykdommen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av arvelig angiedema utføres i henhold til alvorlighetsgraden og hyppigheten av symptomene, og hormonbaserte medisiner, som danazol, stanozolol og oxandrolon, eller antifibrinolytiske midler, som epsilon-aminokapronsyre og tranexaminsyre, kan brukes. kriser.

Under kriser kan legen øke dosen medikamenter og også anbefale bruk av medisiner for å bekjempe magesmerter og kvalme.

Imidlertid, hvis krisen forårsaker hevelse i halsen, bør pasienten kjøres umiddelbart til legevakten, da hevelsen kan blokkere luftveiene og forhindre pust, noe som kan føre til døden.

Hva du skal gjøre under graviditeten

Under graviditet bør pasienter med arvelig angiedem slutte å bruke medisiner, helst før de blir gravide, da de kan forårsake misdannelser hos fosteret. Hvis kriser oppstår, bør behandlingen gjøres i henhold til legens veiledning.

Under normal fødsel er angrepene sjeldne, men når de dukker opp, er de vanligvis alvorlige. Ved keisersnitt anbefales bare bruk av lokalbedøvelse, for å unngå generell anestesi.