Fragile X syndrom

Fragile X syndrom er en genetisk tilstand som involverer endringer i en del av X-kromosomet. Det er den vanligste formen for arvelig intellektuell funksjonshemning hos gutter.

Fragile X syndrom er forårsaket av en endring i et gen som kalles FMR1. En liten del av genkoden gjentas flere ganger i ett område av X-kromosomet. Jo flere gjentakelser, jo mer sannsynlig vil tilstanden oppstå.

De FMR1 genet lager et protein som trengs for at hjernen din skal fungere skikkelig. En defekt i genet gjør at kroppen din produserer for lite av proteinet, eller ingen i det hele tatt.

Gutter og jenter kan begge påvirkes, men fordi gutter bare har ett X-kromosom, vil en enkelt skjør X-utvidelse sannsynligvis påvirke dem alvorligere. Du kan ha skjørt X-syndrom selv om foreldrene dine ikke har det.

En familiehistorie av skjøre X-syndrom, utviklingsproblemer eller intellektuell funksjonshemning er kanskje ikke til stede.

Atferdsproblemer forbundet med skjøre X-syndrom inkluderer:

• Autismespektrumforstyrrelse
• Forsink med å krype, gå eller vri
• Håndklap eller håndbitt
• Hyperaktiv eller impulsiv oppførsel
• Intellektuell funksjonshemming
• Tale- og språkforsinkelse
• Tendens til å unngå øyekontakt

Fysiske tegn kan omfatte:

• Flate føtter
• Fleksible ledd og lav muskeltonus
• Stor kroppsstørrelse
• Stor panne eller ører med en fremtredende kjeve
• Langt ansikt
• Myk hud

Noen av disse problemene er tilstede ved fødselen, mens andre kanskje ikke utvikler seg før etter puberteten.

Familiemedlemmer som har færre gjentakelser i FMR1 genet kan ikke ha utviklingshemming. Kvinner kan ha for tidlig overgangsalder eller problemer med å bli gravid. Både menn og kvinner kan ha problemer med tremor og dårlig koordinering.

Det er svært få ytre tegn på skjøre X-syndrom hos babyer. Noen ting helsepersonell kan se etter er:

• Stor hodeomkrets hos babyer
• Intellektuell funksjonshemming
• Store testikler etter pubertetsstart
• Subtile forskjeller i ansiktsfunksjoner

Hos kvinner kan overflødig sjenanse være det eneste tegn på lidelsen.

Genetisk testing kan diagnostisere denne sykdommen.

Det er ingen spesifikk behandling for skjøre X-syndrom. I stedet er opplæring og opplæring utviklet for å hjelpe berørte barn til å fungere på høyest mulig nivå. Kliniske studier pågår (www.clinicaltrials.gov/) og ser på flere mulige medisiner for behandling av skjørt X-syndrom.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Hvor godt personen klarer seg, avhenger av hvor intellektuell funksjonshemming.

Komplikasjoner varierer, avhengig av type og alvorlighetsgrad av symptomer. De kan omfatte:

• Gjentatte øreinfeksjoner hos barn
• Anfall lidelse

Fragile X syndrom kan være en årsak til autisme eller relaterte lidelser, selv om ikke alle barn med skjøre X syndrom har disse tilstandene.

Genetisk rådgivning kan være nyttig hvis du har en familiehistorie av dette syndromet og planlegger å bli gravid.

Martin-Bell syndrom; Marker X syndrom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 lidelser. Genomtaler. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Oppdatert 21. november 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pediatriske sykdommer. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Basic Pathology. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.