Medfødt nefrotisk syndrom

Medfødt nefrotisk syndrom er en lidelse som overføres gjennom familier der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen.

Medfødt nefrotisk syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at hver av foreldrene må gi en kopi av det defekte genet for at barnet skal få sykdommen.

Selv om medfødte midler er til stede fra fødselen, med medfødt nefrotisk syndrom, oppstår symptomer på sykdommen i de første 3 månedene av livet.

Medfødt nefrotisk syndrom er en svært sjelden form for nefrotisk syndrom.

Nefrotisk syndrom er en gruppe symptomer som inkluderer:

• Protein i urinen
• Lavt proteinnivå i blodet
• Høye kolesterolnivåer
• Høye triglyseridnivåer
• Opphovning

Barn med denne lidelsen har en unormal form av et protein som kalles nefrin. Nyrens filtre (glomeruli) trenger dette proteinet for å fungere normalt.

Symptomer på nefrotisk syndrom inkluderer:

• Hoste
• Redusert urinutgang
• Skummende utseende av urin
• Lav fødselsvekt
• Liten appetitt
• Hevelse (total kropp)

En ultralyd gjort på den gravide moren kan vise en morkake som er større enn normalt. Morkaken er organet som utvikler seg under graviditet for å mate den voksende babyen.

Gravide mødre kan få utført en screeningtest under graviditet for å sjekke om denne tilstanden er. Testen ser etter høyere enn normale nivåer av alfa-fetoprotein i en prøve av fostervann. Genetiske tester brukes deretter til å bekrefte diagnosen hvis screeningtesten er positiv.

Etter fødselen vil spedbarnet vise tegn på alvorlig væskeretensjon og hevelse. Helsepersonell vil høre unormale lyder når du lytter til babyens hjerte og lunger med et stetoskop. Blodtrykket kan være høyt. Det kan være tegn på underernæring.

En urinalyse avslører fett og store mengder protein i urinen. Totalt protein i blodet kan være lavt.

Tidlig og aggressiv behandling er nødvendig for å kontrollere denne lidelsen.

Behandling kan innebære:

• Antibiotika for å kontrollere infeksjoner
• Blodtrykksmedisiner kalt angiotensin-converting enzym (ACE) -hemmere og angiotensinreseptorblokkere (ARB) for å redusere mengden protein som lekker ut i urinen
• Diuretika ("vannpiller") for å fjerne overflødig væske
• NSAIDs, slik som indometacin, for å redusere mengden protein som lekker ut i urinen

Væsker kan være begrenset for å hjelpe til med å kontrollere hevelse.

Leverandøren kan anbefale å fjerne nyrene for å stoppe proteintap. Dette kan følges av dialyse eller en nyretransplantasjon.

Forstyrrelsen fører ofte til infeksjon, underernæring og nyresvikt. Det kan føre til døden innen 5 år, og mange barn dør i løpet av det første året. Medfødt nefrotisk syndrom kan kontrolleres i noen tilfeller med tidlig og aggressiv behandling, inkludert en tidlig nyretransplantasjon.

Komplikasjoner av denne tilstanden inkluderer:

• Akutt nyresvikt
• Blodpropp
• Kronisk nyresvikt
• End-stage nyresykdom
• Hyppige, alvorlige infeksjoner
• Underernæring og relaterte sykdommer

Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på medfødt nefrotisk syndrom.

Nefrotisk syndrom - medfødt

• Kvinne urinveier
• Mannlige urinveier

Erkan E. nefrotisk syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Arvelige lidelser i glomerulus. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 43.

Vogt BA, Springel T. Nyre og urinveier hos nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medisin: sykdommer i fosteret og spedbarnet. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 93.