Ektodermal dysplasi

Ektodermal dysplasi er en gruppe tilstander der det er unormal utvikling av hud, hår, negler, tenner eller svettekjertler.

Det er mange forskjellige typer ektodermale dysplasier. Hver type dysplasi er forårsaket av spesifikke mutasjoner i visse gener. Dysplasi betyr unormal utvikling av celler eller vev. Den vanligste formen for ektodermal dysplasi rammer vanligvis menn. Andre former for sykdommen påvirker menn og kvinner likt.

Personer med ektodermal dysplasi kan ikke svette eller svette mindre enn normalt på grunn av mangel på svettekjertler.

Hos barn med sykdommen kan kroppene deres ha et problem med å kontrollere feber. Selv en mild sykdom kan gi ekstrem høy feber, fordi huden ikke kan svette og kontrollere temperaturen riktig.

Berørte voksne tåler ikke et varmt miljø og trenger tiltak, for eksempel klimaanlegg, for å holde en normal kroppstemperatur.

Avhengig av hvilke gener som påvirkes, kan andre symptomer omfatte:

• Unormale negler
• Unormale eller manglende tenner, eller færre enn normalt antall tenner
• Splitt leppe
• Redusert hudfarge (pigment)
• Stor panne
• Lav nesebro
• Tynt, sparsomt hår
• Lærevansker
• Dårlig hørsel
• Dårlig syn med nedsatt tåreproduksjon
• Svekket immunforsvar

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Biopsi av slimhinner
• Biopsi av huden
• Genetisk testing (tilgjengelig for noen typer av denne lidelsen)
• Røntgenbilder av tennene eller beinene kan gjøres

Det er ingen spesifikk behandling for denne lidelsen. I stedet behandles symptomene etter behov.

Ting du kan gjøre kan omfatte:

• Bruk parykk og proteser for å forbedre utseendet.
• Bruk kunstige tårer for å forhindre tørking av øynene.
• Bruk saltvannsspray for å fjerne rusk og forhindre infeksjon.
• Ta kjølevannsbad eller bruk vannspray for å holde en normal kroppstemperatur (vann som fordamper fra huden erstatter kjølefunksjonen til svette som fordamper fra huden.)

Disse ressursene kan gi mer informasjon om ektodermale dysplasier:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• National Foundation for Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• NIH genetiske og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Hvis du har en vanlig variant av ektodermal dysplasi, vil dette ikke forkorte levetiden din. Du må imidlertid være oppmerksom på temperaturendringer og andre problemer forbundet med denne tilstanden.

Hvis ubehandlet, kan helseproblemer fra denne tilstanden omfatte:

• Hjerneskade forårsaket av økt kroppstemperatur
• Kramper forårsaket av høy feber (feberkramper)

Ring for en avtale med helsepersonell hvis barnet ditt viser symptomer på denne lidelsen.

Hvis du har en familiehistorie av ektodermal dysplasi og du planlegger å få barn, anbefales genetisk rådgivning. I mange tilfeller er det mulig å diagnostisere ektodermal dysplasi mens babyen fremdeles er i livmoren.

Anhidrotisk ektodermal dysplasi; Christ-Siemens-Touraine syndrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Hudlag

Abidi NY, Martin KL. Ektodermal dysplasi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 668.

Narendran V. Huden til nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 94.