Nevoid basalcellekarsinomsyndrom

Nevoid basalcellekarsinomsyndrom er en gruppe defekter som overføres gjennom familier. Forstyrrelsen involverer hud, nervesystem, øyne, endokrine kjertler, urin- og reproduktive systemer og bein.

Det forårsaker et uvanlig ansiktsutseende og høyere risiko for hudkreft og kreftfremkallende svulster.

Nevoid basalcellekarsinom nevus syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Hovedgenet knyttet til syndromet er kjent som PTCH ("patched"). Et annet gen, kalt SUFU, har også vært assosiert med denne tilstanden.

Avvik i disse genene overføres ofte gjennom familier som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at du utvikler syndromet hvis en av foreldrene sender genet til deg. Det er også mulig å utvikle denne genfeilen uten familiehistorie.

De viktigste symptomene på denne lidelsen er:

• En type hudkreft kalt basalcellekarsinom som utvikler seg rundt puberteten
• En ikke-kreft svulst i kjeven, kalt kerotocystisk odontogen svulst som også utvikler seg i puberteten

Andre symptomer inkluderer:

• Bred nese
• Ganespalte
• Tung, utstikkende panne
• Kjeve som stikker ut (i noen tilfeller)
• Brede øyne
• Pitting på håndflatene og sålene

Tilstanden kan påvirke nervesystemet og føre til:

• Øyeproblemer
• Døvhet
• Intellektuell funksjonshemming
• Beslag
• Svulster i hjernen

Tilstanden fører også til beinfeil, inkludert:

• Krumning av ryggen (skoliose)
• Alvorlig krumning i ryggen (kyfose)
• Unormale ribber

Det kan være en familiehistorie av denne lidelsen og en tidligere historie med kreft i basalcellehud.

Tester kan avsløre:

• Hjernesvulster
• Cyster i kjeven, noe som kan føre til unormal tannutvikling eller kjevebrudd
• Mangler i den fargede delen (iris) eller linsen i øyet
• Hodehevelse på grunn av væske i hjernen (hydrocefalus)
• Rib unormalt

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Ekkokardiogram av hjertet
• Genetisk testing (hos noen pasienter)
• MR i hjernen
• Hudbiopsi av svulster
• Røntgenbilder av bein, tenner og hodeskalle
• Ultralyd for å se etter ovarietumorer

Det er viktig å bli undersøkt av en hudlege (hudlege) ofte, slik at hudkreft kan behandles mens de fremdeles er små.

Personer med denne lidelsen kan også bli sett og behandlet av andre spesialister, avhengig av hvilken del av kroppen som er berørt. For eksempel kan en kreftspesialist (onkolog) behandle svulster i kroppen, og en ortopedisk kirurg kan hjelpe til med å behandle beinproblemer.

Hyppig oppfølging med en rekke spesialistleger er viktig for å få et godt resultat.

Personer med denne tilstanden kan utvikle seg:

• Blindhet
• Hjernesvulst
• Døvhet
• Brudd
• Ovarietumorer
• Hjertefibromer
• Hudskader og alvorlig arrdannelse på grunn av hudkreft

Kontakt helsepersonell for avtale hvis:

• Du eller noen familiemedlemmer har nevoid basalcellekarsinomsyndrom, spesielt hvis du planlegger å få et barn.
• Du har et barn som har symptomer på denne lidelsen.

Par med familiehistorie av dette syndromet kan vurdere genetisk rådgivning før de blir gravide.

Å holde seg utenfor solen og bruke solkrem kan bidra til å forhindre ny kreft i basalceller.

Unngå stråling som røntgenstråler. Personer med denne tilstanden er veldig følsomme for stråling. Eksponering for stråling kan føre til hudkreft.

NBCC syndrom; Gorlin syndrom; Gorlin-Goltz syndrom; Basalcelle nevus syndrom (BCNS); Basalcellekreft - nevoid basalcellekarsinomsyndrom

• Basalcelle nevus syndrom - nærbilde av håndflaten
• Basalcelle nevus syndrom - plantar groper
• Basalcelle nevus syndrom - ansikt og hånd
• Basalcelle nevus syndrom
• Basalcelle nevus syndrom - ansikt

Hirner JP, Martin KL. Svulster i huden. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basalcellekarsinomsyndrom. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Behandling av hudsykdom: Omfattende terapeutiske strategier. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetiske faktorer: arvelige kreft predisposisjonssyndromer. I: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloff’s Clinical Oncology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 13.