Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden tilstand der en baby blir født uten evnen til å bryte ned en aminosyre som kalles fenylalanin.

Fenylketonuri (PKU) arves, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Begge foreldrene må gi en ikke-arbeidende kopi av genet for at en baby skal ha tilstanden. Når dette er tilfelle, har barna en sjanse for å bli berørt.

Babyer med PKU mangler et enzym som kalles fenylalaninhydroksylase. Det er nødvendig å bryte ned den essensielle aminosyren fenylalanin. Fenylalanin finnes i matvarer som inneholder protein.

Uten enzymet bygger nivåer av fenylalanin seg opp i kroppen. Denne opphopningen kan skade sentralnervesystemet og forårsake hjerneskade.

Fenylalanin spiller en rolle i kroppens produksjon av melanin. Pigmentet er ansvarlig for hud- og hårfarge. Derfor har spedbarn med tilstanden ofte lettere hud, hår og øyne enn brødre eller søstre uten sykdommen.

Andre symptomer kan omfatte:

• Forsinkede mentale og sosiale ferdigheter
• Hodestørrelse mye mindre enn normalt
• Hyperaktivitet
• Rykkbevegelser i armene eller bena
• Psykisk funksjonshemning
• Beslag
• Hudutslett
• Skjelv

Hvis PKU er ubehandlet, eller hvis mat som inneholder fenylalanin blir spist, kan pusten, huden, ørevoks og urin ha en "muggen" eller "muggen" lukt. Denne lukten skyldes opphopning av fenylalaninstoffer i kroppen.

PKU kan lett oppdages med en enkel blodprøve. Alle stater i USA krever en PKU-screeningtest for alle nyfødte som en del av screeningpanelet for nyfødte. Testen gjøres vanligvis ved å ta noen få dråper blod fra babyen før babyen forlater sykehuset.

Hvis screeningtesten er positiv, kreves ytterligere blod- og urintester for å bekrefte diagnosen. Genetisk testing er også gjort.

PKU er en behandlingsbar sykdom. Behandlingen innebærer et kosthold som inneholder svært lavt fenylalanin, spesielt når barnet vokser. Dietten må følges strengt. Dette krever tett tilsyn av en registrert diettist eller lege, og samarbeid mellom foreldre og barn. De som fortsetter dietten til voksen alder har bedre fysisk og mental helse enn de som ikke holder på med det. "Diet for life" har blitt standarden de fleste eksperter anbefaler. Kvinner som har PKU, må følge dietten før unnfangelse og gjennom graviditet.

Det er store mengder fenylalanin i melk, egg og andre vanlige matvarer. Det kunstige søtningsmidlet NutraSweet (aspartam) inneholder også fenylalanin. Alle produkter som inneholder aspartam, bør unngås.

Det er flere spesielle formler laget for spedbarn med PKU. Disse kan brukes som en proteinkilde som er ekstremt lav i fenylalanin og balansert for de gjenværende essensielle aminosyrene. Eldre barn og voksne bruker en annen formel som gir protein i mengden de trenger. Mennesker med PKU må ta formel hver dag hele livet.

Resultatet forventes å være veldig bra hvis dietten følges nøye, og starter kort etter barnets fødsel. Hvis behandlingen er forsinket eller tilstanden forblir ubehandlet, vil hjerneskade oppstå. Skolens funksjon kan være lett svekket.

Hvis proteiner som inneholder fenylalanin ikke unngås, kan PKU føre til mental funksjonshemming innen utgangen av det første leveåret.

Alvorlig psykisk funksjonshemning oppstår hvis uorden er ubehandlet. ADHD (oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse) ser ut til å være et vanlig problem hos de som ikke holder seg til et veldig lavt fenylalanin diett.

Ring helsepersonell hvis spedbarnet ditt ikke har blitt testet for PKU. Dette er spesielt viktig hvis noen i familien din har sykdommen.

En enzymanalyse eller genetisk testing kan avgjøre om foreldre bærer genet for PKU. Chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve kan gjøres under graviditet for å teste den ufødte babyen for PKU.

Det er veldig viktig at kvinner med PKU følger nøye med et lavt fenylalanin-kosthold både før de blir gravide og gjennom hele svangerskapet. Oppbygging av fenylalanin vil skade den utviklende babyen, selv om barnet ikke har arvet hele sykdommen.

PKU; Nyfødt fenylketonuri

• Fenylketonuri test
• Nyfødt screening testing

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pediatriske sykdommer. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robins grunnleggende patologi. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalaninhydroksylasemangel: diagnose og ledelsesretningslinjer. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.