Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe forstyrrelser i motorneuronene (motorcellene). Disse lidelsene overføres gjennom familier (arvet) og kan dukke opp på alle stadier av livet. Forstyrrelsen fører til muskelsvakhet og atrofi.

SMA er en samling av forskjellige motoriske nervesykdommer. Gruppert sammen, er det den nest viktigste årsaken til arvelig nevromuskulær sykdom, etter Duchenne muskeldystrofi.

Mesteparten av tiden må en person få det defekte genet fra begge foreldrene for å bli berørt. Den mest alvorlige formen er SMA type I, også kalt Werdnig-Hoffman sykdom. Spedbarn med SMA type II har mindre alvorlige symptomer i tidlig barndom, men de blir svakere med tiden. SMA type III er en mindre alvorlig form for sykdommen.

I sjeldne tilfeller begynner SMA i voksen alder. Dette er den mildeste formen for sykdommen.

En familiehistorie av SMA i et nærmeste familiemedlem (for eksempel bror eller søster) er en risikofaktor for alle typer lidelser.

Symptomer på SMA er:

• Spedbarn med SMA type I er født med svært lite muskeltonus, svake muskler og fôrings- og pusteproblemer.
• Ved SMA type II kan det hende at symptomene ikke vises før de er 6 måneder til 2 år.
• Type III SMA er en mildere sykdom som starter i barndommen eller ungdomsårene og sakte blir verre.
• Type IV er enda mildere, med svakhet som begynner i voksen alder.

Ofte kjennes svakhet først i skulder- og benmuskulaturen. Svakhet blir verre over tid og blir til slutt alvorlig.

Symptomer hos et spedbarn:

• Pustevansker med kortpustethet og anstrengt pust, noe som fører til mangel på oksygen
• Fôringsvansker (mat kan gå inn i luftrøret i stedet for magen)
• Floppy spedbarn (dårlig muskeltonus)
• Mangel på hodekontroll
• Lite bevegelse
• Svakhet som blir verre

Symptomer hos et barn:

• Hyppige, stadig alvorligere luftveisinfeksjoner
• Nesetale
• Holdning som blir verre

Med SMA påvirkes ikke nervene som styrer følelsen (sensoriske nerver). Så en person med sykdommen kan føle ting normalt.

Helsepersonell vil ta en forsiktig historie og utføre en hjerne / nervesystem (nevrologisk) undersøkelse for å finne ut om det er:

• En familiehistorie av nevromuskulær sykdom
• Floppy (slappe) muskler
• Ingen dype senreflekser
• Rykninger i tungemuskelen

Test som kan bestilles inkluderer:

• Aldolaseblood test
• Erytrocytsedimenteringshastighet (ESR)
• Kreatinfosfatkinase blodprøve
• DNA-testing for å bekrefte diagnosen
• Elektromyografi (EMG)
• Laktat / pyruvat
• MR i hjernen, ryggraden og ryggmargen
• Muskelbiopsi
• Nerve ledningsstudie
• Aminosyre blodprøver
  
• Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH) blodprøve

Det er ingen behandling for å kurere svakheten forårsaket av sykdommen. Støttende omsorg er viktig. Pustekomplikasjoner er vanlige i de mer alvorlige former for SMA. For å hjelpe til med å puste kan det være behov for en enhet eller maskin som kalles ventilator.

Personer med SMA må også overvåkes for kvelning. Dette er fordi musklene som kontrollerer svelging er svake.

Fysioterapi er viktig for å forhindre sammentrekninger av muskler og sener og unormal krumning i ryggraden (skoliose). Avstivning kan være nødvendig. Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere skjelettdeformiteter, for eksempel skoliose.

To nylig godkjente behandlinger for SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) og nusinersen (Spinraza). Disse medisinene brukes til å behandle visse former for SMA. Snakk med helsepersonell for å se om noen av disse medisinene er riktig for deg eller barnet ditt.

Barn med SMA-type I lever sjelden lenger enn 2 til 3 år på grunn av luftveisproblemer og infeksjoner. Overlevelsestiden med type II er lengre, men sykdommen dreper de fleste av dem som er rammet mens de fortsatt er barn.

Barn med type III sykdom kan overleve i tidlig voksen alder. Men mennesker med alle former for sykdommen har svakhet og svakhet som blir verre over tid. Voksne som utvikler SMA har ofte en normal forventet levetid.

Komplikasjoner som kan skyldes SMA inkluderer:

• Aspirasjon (mat og væske kommer inn i lungene og forårsaker lungebetennelse)
• Sammentrekninger av muskler og sener
• Hjertefeil
• Skoliose

Ring leverandøren din hvis barnet ditt:

• Vises svak
• Utvikler andre symptomer på SMA
• Har vanskeligheter med å mate

Pustevansker kan raskt bli en nødsituasjon.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie av SMA som ønsker å få barn.

Werdnig-Hoffmanns sykdom; Kugelberg-Welander sykdom

• Overfladiske fremre muskler
• Skoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Forstyrrelser i øvre og nedre motoriske nevroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Haliloglu G. Spinal muskelatrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 630.2.

NIH Genetics Home Reference nettsted. Spinal muskelatrofi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Oppdatert 15. oktober 2019. Tilgang 5. november 2019.