Nevrofibromatose 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) er en lidelse der svulster dannes på nervene i hjernen og ryggraden (sentralnervesystemet). Det overføres (arves) i familier.

Selv om det har et lignende navn som nevrofibromatose type 1, er det en annen og separat tilstand.

NF2 er forårsaket av en mutasjon i genet NF2. NF2 kan overføres gjennom familier i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at hvis en av foreldrene har NF2, har ethvert barn til den forelderen 50% sjanse for å arve tilstanden. Noen tilfeller av NF2 oppstår når genet muterer alene. Når noen har den genetiske endringen, har barna 50% sjanse for å arve den.

Den viktigste risikofaktoren er å ha en familiehistorie av tilstanden.

Symptomer på NF2 inkluderer:

• Balanseproblemer
• Grå stær i ung alder
• Endringer i synet
• Kaffe-fargede merker på huden (café-au-lait), mindre vanlig
• Hodepine
• Hørselstap
• Ringer og lyder i ørene
• Svakhet i ansiktet

Tegn på NF2 inkluderer:

• Hjerne- og ryggsvulster
• Hørselsrelaterte (akustiske) svulster
• Hudsvulster

Testene inkluderer:

• Fysisk undersøkelse
• Medisinsk historie
• MR
• CT skann
• Genetisk testing

Akustiske svulster kan observeres, eller behandles med kirurgi eller stråling.

Personer med denne lidelsen kan ha nytte av genetisk rådgivning.

Personer med NF2 bør evalueres regelmessig med disse testene:

• MR i hjernen og ryggmargen
• Hørsel og taleevaluering
• Øyeundersøkelse

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om NF2:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral akustisk nevrofibromatose; Bilaterale vestibulære schwannomas; Sentral nevrofibromatose

• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. I: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, red. Otologisk kirurgi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 57.

Varma R, Williams SD. Nevrologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 16.