Multiple systematrofi - cerebellar undertype

Multiple systematrofi - cerebellar subtype (MSA-C) er en sjelden sykdom som får områder dypt i hjernen, rett over ryggmargen, til å krympe (atrofi). MSA-C pleide å være kjent som olivopontocerebellar atrofi (OPCA).

MSA-C kan overføres gjennom familier (arvet form). Det kan også påvirke mennesker uten kjent familiehistorie (sporadisk form).

Forskere har identifisert visse gener som er involvert i den arvelige formen av denne tilstanden.

Årsaken til MSA-C hos personer med sporadisk form er ikke kjent. Sykdommen blir sakte verre (er progressiv).

MSA-C er litt vanligere hos menn enn hos kvinner. Gjennomsnittsalderen for utbruddet er 54 år gammel.

Symptomer på MSA-C har en tendens til å starte i yngre alder hos personer med arvelig form. Hovedsymptomet er klønhet (ataksi) som sakte blir verre. Det kan også være problemer med balanse, slurring av tale og vanskeligheter med å gå.

Andre symptomer kan omfatte:

• Unormale øyebevegelser
• Unormale bevegelser
• Tarm- eller blæreproblemer
• Vanskeligheter med å svelge
• Kalde hender og føtter
• Svimmelhet når du står
• Hodepine mens du står som lindres ved å ligge
  
• Muskelstivhet eller stivhet, spasmer, skjelving
• Nerveskade (nevropati)
• Problemer med å snakke og sove på grunn av spasmer i stemmebåndene
• Problemer med seksuell funksjon
• Unormal svetting

En grundig medisinsk og nervesystemundersøkelse, samt en symptomgjennomgang og familiehistorie er nødvendig for å stille diagnosen.

Det er genetiske tester for å lete etter årsakene til noen former for lidelsen. Men det er ikke noen spesifikk test tilgjengelig i mange tilfeller. En MR i hjernen kan vise endringer i størrelsen på berørte hjernestrukturer, spesielt ettersom sykdommen blir verre. Men det er mulig å ha lidelsen og ha en normal MR.

Andre tester som positronemisjonstomografi (PET) kan gjøres for å utelukke andre forhold. Disse kan omfatte svelgestudier for å se om en person trygt kan svelge mat og væske.

Det er ingen spesifikk behandling eller kur mot MSA-C. Målet er å behandle symptomene og forhindre komplikasjoner. Dette kan omfatte:

• Skjelvemedisiner, som for Parkinsons sykdom
• Tale, yrkes- og fysioterapi
• Måter å forhindre kvelning på
• Gåhjelpemidler for å hjelpe til med balanse og forhindre fall

Følgende grupper kan gi ressurser og støtte for personer med MSA-C:

• Beseire MSA Alliance - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA-koalisjonen - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C blir sakte verre, og det finnes ingen kur. Utsiktene er generelt dårlige. Men det kan gå år før noen er veldig funksjonshemmede.

Komplikasjoner av MSA-C inkluderer:

• Kvelning
• Infeksjon fra innånding av mat i lungene (aspirasjons lungebetennelse)
• Skade fra fall
• Ernæringsproblemer på grunn av problemer med å svelge

Ring legen din dersom du har symptomer på MSA-C. Du må bli sett av en nevrolog. Dette er en lege som behandler nervesystemproblemer.

MSA-C; Cerebellar multiple systematrofi; Olivopontocerebellar atrofi; OPCA; Olivopontocerebellar degenerasjon

• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. En oppdatering om cerebellar undertype av multiple systematrofi. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Andre uttalelse om konsensus om diagnosen multippel systematrofi. Nevrologi. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsons sykdom og andre bevegelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

Ma MJ. Biopsipatologi av nevrodegenerative lidelser hos voksne. I: Perry A, Brat DJ, red. Praktisk kirurgisk nevropatologi: En diagnostisk tilnærming. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kapittel 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Anbefalinger fra det globale veikartmøtet for multippel systematrofi. Nevrologi. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.