Hva er Marfan syndrom, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Årsaker til Marfan syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandlingsmuligheter

Marfans syndrom er en genetisk sykdom som påvirker bindevev, som er ansvarlig for støtte og elastisitet i forskjellige organer i kroppen. Personer med dette syndromet har en tendens til å være veldig høye, tynne og har ekstremt lange fingre og tær og kan også ha endringer i hjerte, øyne, bein og lunger.

Dette syndromet oppstår på grunn av en arvelig defekt i fibrillin-1-genet, som er hovedkomponenten i leddbånd, arterievegg og ledd, og forårsaker at noen deler og organer i kroppen blir skjøre. Diagnosen stilles av en allmennlege eller barnelege gjennom personens helsehistorie, blodprøver og bildebehandling, og behandlingen består i å støtte følgetilstandene forårsaket av syndromet.

Hovedsymptomer

Marfan syndrom er en genetisk sykdom som forårsaker endringer i forskjellige systemer i kroppen, noe som fører til tegn og symptomer som kan dukke opp ved fødselen eller til og med gjennom hele livet, hvor alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Disse skiltene kan vises på følgende steder:

• Hjerte: de viktigste konsekvensene av Marfans syndrom er hjerteendringer, som fører til tap av støtte i arterieveggen, noe som kan forårsake aortaaneurisme, ventrikulær utvidelse og mitralventilprolaps;
• Ben: dette syndromet får beinene til å vokse for mye og kan sees ved å overdrive høyden på en person og av armer, fingre og tær veldig lenge. Den utgravde kisten, også kaltpectus excavatum, det er når en depresjon dannes i midten av brystet;
• Øyne: det er vanlig at personer som har dette syndromet har forskyvning av netthinnen, glaukom, grå stær, nærsynthet og kan ha den hviteste delen av øyet mer blåaktig;
• Ryggrad: manifestasjonene av dette syndromet kan være synlige i ryggproblemer som skoliose, som er avviket fra ryggraden til høyre eller venstre side. Det er også mulig å observere en økning i duralposen i korsryggen, som er membranen som dekker ryggraden.

Andre tegn som kan oppstå på grunn av dette syndromet er løsheten på leddbåndene, misdannelser i ganen, kjent som taket på munnen, og flate føtter, som er preget av lange føtter, uten krumning av sålen. Se mer hva som er flatfoot og hvordan behandlingen utføres.

Årsaker til Marfan syndrom

Marfans syndrom er forårsaket av en defekt i genet kalt fibrillin-1 eller FBN1, som har den funksjonen å sikre støtte og danne de elastiske fibrene i forskjellige organer i kroppen, slik som bein, hjerte, øyne og ryggrad.

I de fleste tilfeller er denne feilen arvelig, dette betyr at den overføres fra far eller mor til barnet og kan skje både hos kvinner og menn. I noen sjeldnere tilfeller kan denne feilen i genet imidlertid skje ved en tilfeldighet og uten kjent grunn.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Marfan syndrom er stilt av en allmennlege eller barnelege basert på personens familiehistorie og fysiske endringer, og bildebehandlingstester, som ekkokardiografi og elektrokardiogram, kan bestilles for å oppdage mulige hjerteproblemer, for eksempel aortadisseksjon. Lær mer om aortadisseksjon og hvordan du identifiserer det.

Røntgenbilder, computertomografi eller magnetisk resonansbilder er også indikert for å sjekke for endringer i andre organer og blodprøver, for eksempel genetiske tester, som er i stand til å oppdage mutasjoner i genet som er ansvarlig for utseendet til dette syndromet. Etter at resultatene av testene kommer ut, vil legen gi genetisk rådgivning, der anbefalinger om familiens genetikk vil bli gitt.

Behandlingsmuligheter

Behandlingen av Marfans syndrom er ikke rettet mot å kurere sykdommen, men det hjelper til med å redusere symptomene for å forbedre livskvaliteten til mennesker med dette syndromet, og har som mål å bidra til å minimere ryggdeformiteter, forbedre bevegelsene i leddene og redusere muligheten for dislokasjoner.

Derfor bør pasienter med Marfan-syndrom regelmessig undersøke hjertet og blodårene og ta medisiner som betablokkere for å forhindre skade på kardiovaskulærsystemet. I tillegg kan kirurgisk behandling være nødvendig for å korrigere for eksempel lesjoner i aortaarterien.